肝豆状核变性的患儿是一出生就会发病吗？

贫血是什么原因造成的

刘风 主任医师

中国中医科学院西苑医院 三甲

贫血可能是由缺铁性贫血、缺乏维生素、溶血性贫血、再生障碍性贫血等原因所致。 1.缺铁性贫血 铁摄入不足、吸收障碍、失血等。血红蛋白合成减少，红细胞体积减小。 2.缺乏维生素 维生素B12或叶酸缺乏。红细胞生成异常，可能出现大红细胞贫血。 3.溶血性贫血 红细胞过早破裂。骨髓造血增加，但外周血红细胞减

溶血症是什么

刘风 主任医师

中国中医科学院西苑医院 三甲

溶血症也被称为溶血性贫血，是一种由于红细胞破坏速度过快、寿命过短，超过骨髓造血的代偿能力而引发的疾病。 当红细胞破坏速度超过骨髓造血的代偿能力时，就会出现贫血、黄疸、脾大等症状。某些遗传性疾病，如遗传性球形红细胞增多症或遗传性椭圆形红细胞增多症，可使红细胞变得脆弱易碎。另外，某些细菌、病毒感染或接触

结肠炎的症状表现

江锋 主任医师

北京中医药大学东直门医院 三甲

结肠炎的症状表现主要有腹泻、腹痛和痉挛、黏液或血便、乏力等。 1.腹泻 炎症导致结肠黏膜分泌增加，吸收功能受损，进而引起频繁的水样或稀释的大便。 2.腹痛和痉挛 由于炎症刺激肠道神经，引起肠道蠕动异常，患者会出现左下腹或全腹的疼痛，可能伴有痉挛感。 3.黏液或血便 炎症可导致黏膜损伤，黏液分泌增多，

血小板升高的原因

刘风 主任医师

中国中医科学院西苑医院 三甲

血小板升高的原因包括人体脱水、贫血、原发性血小板增多症等。 1.人体脱水 大量出汗以及严重呕吐、腹泻等情况可引发人体脱水，导致血液浓缩，进而造成血小板升高。 2.贫血 缺铁性贫血、溶血性贫血、急性失血均会造成血小板升高。 3.原发性血小板增多症 原发性血小板增多症是一种慢性的骨髓增生性疾病，其特点是

肝豆状核变性是什么原因引起的？

郭朋 主任医师

中国中医科学院西苑医院 三甲

肝豆状核变性主要是由于ATP7B基因突变引起，ATP7B基因突在人体内负责肝细胞内的铜转运，当基因发生突变时，其功能可能会部分或者全部丧失，导致人体内多余的铜离子不能及时排出体外，从而在肝脏、脑部等部位沉积，引起肝豆状核变性。患儿发生该病后应及时进行治疗，以免出现上消化道出血、肝性脑病等并发症，对生

肝豆状核变性肝肾损害的临床表现？

郭朋 主任医师

中国中医科学院西苑医院 三甲

肝豆状核变性引起肝肾功能受损时，主要会导致患者出现食欲减退、乏力、肝区疼痛、肝脏增大或缩小、黄疸、腹水、蜘蛛痣、食管胃底静脉曲张、肾性糖尿、蛋白尿、氨基酸尿、多饮多尿、夜尿增多、容易口渴等症状。肝豆状核变性患者需要保持低铜饮食，避免进食含铜高的食物，如动物肝脏、巧克力、坚果、豆类等。也可以在医生指导

肝豆状核变性有哪些症状？

郭朋 主任医师

中国中医科学院西苑医院 三甲

肝豆状核变性引发的症状有很多，首先是神经症状，包括肌张力障碍、姿势异常、精细动作困难、吞咽困难、构音困难、肢体舞蹈样及手足徐动样动作、意向性或姿势性震颤等；其次是精神症状，包括幼稚行为、性格改变、易激惹、躁狂、抑郁、淡漠等；再次是肝脏症状，包括食欲减退、乏力、肝区疼痛、黄疸、蜘蛛痣、食管静脉曲张破裂

肝豆状核变性是什么？

郭朋 主任医师

中国中医科学院西苑医院 三甲

肝豆状核变性属常染色体隐性遗传，病因是位于第13对染色体长臂上13q，突变导致的血浆铜蓝蛋白含量减少造成的铜代谢障碍。病人的肝溶酶体缺陷，使铜排泄到胆汁受限，因此促使过量铜在体内蓄积，肝脏合成铜蓝蛋白减少，使血浆铜蓝蛋白调节作用削弱，因此胃肠道吸收铜增加。

肝豆状核变性严重吗？

郭朋 主任医师

中国中医科学院西苑医院 三甲

肝豆状核变性不一定严重。肝豆状核变性属于遗传性疾病，是由于先天性铜代谢障碍引起的，若患病后就及时就诊进行规范治疗，则可控制病情进展，从而缓解不适症状，减轻对身体的损害。但是，若患者持续不予治疗或治疗不及时，导致患者出现脾功能亢进、肝功能衰竭以及肌肉萎缩等现象，则较为严重，有时还会危及生命。所以，建议

肝豆状核变性能治好吗？

郭朋 主任医师

中国中医科学院西苑医院 三甲

肝豆状核变性较难治愈。肝豆状核变性又称威尔逊病，属于遗传性疾病，此病是由于先天性铜代谢障碍引起的，以肝硬化和脑部病变为特征。若患者能积极就诊治疗，则可延缓病情发展或使症状得到缓解，从而提高生活质量。但是，若持续不予治疗或治疗不及时，则预后较差，严重时还会危及生命。所以，建议肝豆状核变性患者及时就诊治

溶血性贫血能治愈吗

张辉 副主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

溶血性贫血是一大类的疾病，包括很多，如红细胞酶、先天性或是红细胞膜上面的疾病、血红蛋白上面的疾病等。如果是先天性疾病，是不能被根治的，除非做骨髓造血干细胞移植，就等于是地中海贫血，就是溶血性贫血，做造血干细胞移植才能达到根治目的。自身免疫性溶血60%-70%都是能够被治愈，但是个别的病人容易反复。自身免疫性溶血性贫血的反复通常是跟当时的免

溶血性贫血如何治疗

赵弘 副主任医师

首都医科大学宣武医院 三甲

溶血性贫血的病因有很多，需要针对病因来治疗。如果溶血性贫血是因为病毒感染或者其他自身免疫性疾病，导致体内出现自身的抗体，与红细胞抗原结合后导致红细胞破坏引起，可以采用糖皮质激素或者环胞素等免疫抑制剂来治疗。还有的溶血性贫血和先天遗传有关，比如先天性的遗传性球形红细胞增多症或者遗传性的鳞状细胞增多症，可以采用脾切除的办法进行治疗。

溶血性贫血患者的日常注意事项

赵弘 副主任医师

首都医科大学宣武医院 三甲

溶血性贫血从发病机制来讲，可包括自身免疫性和遗传性。对于遗传性病人，严重者会在幼儿时期会发病，需要采取更积极的治疗措施。成人溶血性贫血一般来说都比较轻，可能不影响生活。日常需要注意观察自己的尿液颜色有没有加深，贫的症状有没有加重以及皮肤、巩膜黄染情况。存在上述症状，需要及时就诊。

肝豆状核变性能生育吗

高恒岭 副主任医师

聊城市第二人民医院 三甲

肝豆状核变性患者是可以生育的，不过该病变是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由于ATP7b基因缺陷所致铜代谢障碍引起的。以肝脏与神经等系统功能障碍为主要表现的病变情况。肝脏受累最为常见，患者可以表现为单纯转氨酶升高、急慢性肝炎、肝硬化、肝衰竭等情况。如果累积神经系统，可表现为震颤、肌肉强直、肌张力异常等。因此，为了确保后代安全。建议患者做好孕

溶血性贫血的原因

张晓乐 副主任医师

聊城市人民医院 三甲

溶血性贫血可能是由于红细胞自身异常所致，比如红细胞膜异常，可以见于遗传性红细胞酶缺陷、遗传性珠蛋白生成障碍等情况。其次，红细胞外部因素也会诱发溶血性贫血，包括免疫性血管性溶血性贫血、生物因素所导致的溶血性贫血以及理化因素所导致的溶血性贫血等。

溶血性贫血有遗传吗

张晓乐 副主任医师

聊城市人民医院 三甲

溶血性贫血是一大类疾病，并不是单独的某一种疾病。溶血性贫血包括地中海贫血、遗传性球形红细胞增多症、遗传型椭圆形红细胞增多症、六磷酸脱氢酶缺乏症等，此类贫血均属于遗传性的溶血性贫血，具有明显的遗传性。但是，自身免疫性溶血性贫血、阵发性睡眠性血红蛋白尿等溶血性贫血则没有遗传性。