肝豆状核变性的患儿是一出生就会发病吗？

肝豆状核变性严重吗？

郭朋 主任医师

中国中医科学院西苑医院 三甲

肝豆状核变性的病人正常是结合病人的临床表现以及其他因素来判断疾病的严重性；它主要是一种铜代谢障碍性疾病，正常发生在儿童和青少年时期；如果病人表现出记忆力减退、反应迟钝、情绪不稳定、动作迟缓等表现，是属于轻微的，可以去医院做铜代谢生化检查；如果病人肝脏功能异常，表现出肝脾肿大、腹水、腹胀等，甚至造成肝

肝豆状核变性是什么？

郭朋 主任医师

中国中医科学院西苑医院 三甲

肝豆状核变性属常染色体隐性遗传，病因是位于第13对染色体长臂上13q，突变导致的血浆铜蓝蛋白含量减少造成的铜代谢障碍。病人的肝溶酶体缺陷，使铜排泄到胆汁受限，因此促使过量铜在体内蓄积，肝脏合成铜蓝蛋白减少，使血浆铜蓝蛋白调节作用削弱，因此胃肠道吸收铜增加。

肝豆状核变性严重吗？

郭朋 主任医师

中国中医科学院西苑医院 三甲

肝豆状核变性不一定严重。肝豆状核变性属于遗传性疾病，是由于先天性铜代谢障碍引起的，若患病后就及时就诊进行规范治疗，则可控制病情进展，从而缓解不适症状，减轻对身体的损害。但是，若患者持续不予治疗或治疗不及时，导致患者出现脾功能亢进、肝功能衰竭以及肌肉萎缩等现象，则较为严重，有时还会危及生命。所以，建议

肝豆状核变性是什么原因引起的？

郭朋 主任医师

中国中医科学院西苑医院 三甲

肝豆状核变性主要是由于ATP7B基因突变引起，ATP7B基因突在人体内负责肝细胞内的铜转运，当基因发生突变时，其功能可能会部分或者全部丧失，导致人体内多余的铜离子不能及时排出体外，从而在肝脏、脑部等部位沉积，引起肝豆状核变性。患儿发生该病后应及时进行治疗，以免出现上消化道出血、肝性脑病等并发症，对生

肝豆状核变性肝肾损害的临床表现？

郭朋 主任医师

中国中医科学院西苑医院 三甲

肝豆状核变性引起肝肾功能受损时，主要会导致患者出现食欲减退、乏力、肝区疼痛、肝脏增大或缩小、黄疸、腹水、蜘蛛痣、食管胃底静脉曲张、肾性糖尿、蛋白尿、氨基酸尿、多饮多尿、夜尿增多、容易口渴等症状。肝豆状核变性患者需要保持低铜饮食，避免进食含铜高的食物，如动物肝脏、巧克力、坚果、豆类等。也可以在医生指导

肝豆状核变性能治好吗？

郭朋 主任医师

中国中医科学院西苑医院 三甲

肝豆状核变性较难治愈。肝豆状核变性又称威尔逊病，属于遗传性疾病，此病是由于先天性铜代谢障碍引起的，以肝硬化和脑部病变为特征。若患者能积极就诊治疗，则可延缓病情发展或使症状得到缓解，从而提高生活质量。但是，若持续不予治疗或治疗不及时，则预后较差，严重时还会危及生命。所以，建议肝豆状核变性患者及时就诊治

肝豆状核变性的临床表现？

郭朋 主任医师

中国中医科学院西苑医院 三甲

肝豆状核变性会导致患者出现以下症状：一、肝病体征，患者的典型症状为易疲劳、乏力、食欲减退、腹痛、腹水以及蜘蛛痣。二、神经症状，患者会出现表情怪异、肢体震颤、运动迟缓等现象，有时还会出现语言障碍或平衡失调、步态不稳、癫痫的表现。三、精神症状，以情感障碍和行为异常为主，表现为淡漠、抑郁，有时还会出现攻击

肝豆状核变性症状有什么？

郭朋 主任医师

中国中医科学院西苑医院 三甲

肝豆状核变性的发生主要是由于铜代谢造成的神经损伤和精神损伤。经常有舞蹈动作和肌张力障碍。可能表现出诸如震颤，震颤在早期正常局限于上肢，并逐渐延伸至全身。其中大部分是快速的、有节奏的、像扑翼一样的震颤，可能伴有着运动中增加的意向性震颤。行走不稳，摔跤，言语不清，流口水和吞咽困难等表现。可能会表现出严重

肝豆状核变性可治愈吗？

郭朋 主任医师

中国中医科学院西苑医院 三甲

肝豆状核变性是常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病。现阶段临床不能治愈，但早发现、早诊断、早治疗，一般很少影响生活质量和生存期，晚期治疗基本无效，少数病情进展迅速或未经治疗表现出严重肝脏和神经系统损害者，预后不良，可致残甚至死亡，主要死因是肝衰竭、自杀和肿瘤。治疗主要是低铜饮食：每日饮食含铜量不超过1m

肝豆状核变性有哪些症状？

郭朋 主任医师

中国中医科学院西苑医院 三甲

肝豆状核变性引发的症状有很多，首先是神经症状，包括肌张力障碍、姿势异常、精细动作困难、吞咽困难、构音困难、肢体舞蹈样及手足徐动样动作、意向性或姿势性震颤等；其次是精神症状，包括幼稚行为、性格改变、易激惹、躁狂、抑郁、淡漠等；再次是肝脏症状，包括食欲减退、乏力、肝区疼痛、黄疸、蜘蛛痣、食管静脉曲张破裂

溶血性贫血能治愈吗

张辉 副主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

溶血性贫血是一大类的疾病，包括很多，如红细胞酶、先天性或是红细胞膜上面的疾病、血红蛋白上面的疾病等。如果是先天性疾病，是不能被根治的，除非做骨髓造血干细胞移植，就等于是地中海贫血，就是溶血性贫血，做造血干细胞移植才能达到根治目的。自身免疫性溶血60%-70%都是能够被治愈，但是个别的病人容易反复。自身免疫性溶血性贫血的反复通常是跟当时的免

溶血性贫血如何治疗

赵弘 副主任医师

首都医科大学宣武医院 三甲

溶血性贫血的病因有很多，需要针对病因来治疗。如果溶血性贫血是因为病毒感染或者其他自身免疫性疾病，导致体内出现自身的抗体，与红细胞抗原结合后导致红细胞破坏引起，可以采用糖皮质激素或者环胞素等免疫抑制剂来治疗。还有的溶血性贫血和先天遗传有关，比如先天性的遗传性球形红细胞增多症或者遗传性的鳞状细胞增多症，可以采用脾切除的办法进行治疗。

溶血性贫血患者的日常注意事项

赵弘 副主任医师

首都医科大学宣武医院 三甲

溶血性贫血从发病机制来讲，可包括自身免疫性和遗传性。对于遗传性病人，严重者会在幼儿时期会发病，需要采取更积极的治疗措施。成人溶血性贫血一般来说都比较轻，可能不影响生活。日常需要注意观察自己的尿液颜色有没有加深，贫的症状有没有加重以及皮肤、巩膜黄染情况。存在上述症状，需要及时就诊。

肝豆状核变性能生育吗

高恒岭 副主任医师

聊城市第二人民医院 三甲

肝豆状核变性患者是可以生育的，不过该病变是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由于ATP7b基因缺陷所致铜代谢障碍引起的。以肝脏与神经等系统功能障碍为主要表现的病变情况。肝脏受累最为常见，患者可以表现为单纯转氨酶升高、急慢性肝炎、肝硬化、肝衰竭等情况。如果累积神经系统，可表现为震颤、肌肉强直、肌张力异常等。因此，为了确保后代安全。建议患者做好孕

溶血性贫血的原因

张晓乐 副主任医师

聊城市人民医院 三甲

溶血性贫血可能是由于红细胞自身异常所致，比如红细胞膜异常，可以见于遗传性红细胞酶缺陷、遗传性珠蛋白生成障碍等情况。其次，红细胞外部因素也会诱发溶血性贫血，包括免疫性血管性溶血性贫血、生物因素所导致的溶血性贫血以及理化因素所导致的溶血性贫血等。

溶血性贫血有遗传吗

张晓乐 副主任医师

聊城市人民医院 三甲

溶血性贫血是一大类疾病，并不是单独的某一种疾病。溶血性贫血包括地中海贫血、遗传性球形红细胞增多症、遗传型椭圆形红细胞增多症、六磷酸脱氢酶缺乏症等，此类贫血均属于遗传性的溶血性贫血，具有明显的遗传性。但是，自身免疫性溶血性贫血、阵发性睡眠性血红蛋白尿等溶血性贫血则没有遗传性。