民福康>专家音频>肝豆状核变性的患儿是一出生就会发病吗?
洛阳市中心医院 儿科
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肝豆状核变性患儿一出生可能不会有发病的情况,随着摄入铜逐渐增加,而且体内的酶不能够将这个铜进行转运和代谢,有累积的情况才出现肝豆状核变性。
大多数孩子会在五岁左右出现发病的情况,表现是肝脏功能损害,还有椎体外系的症状,抖动、颤抖、眼震这些情况出现,有的孩子甚至是以溶血性贫血为首发症状。
所以当怀疑有肝豆状核变性,及时进行铜蓝蛋白检测和24小时尿酮测定。
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