通过体格检查、实验室检查、影像学检查等方式可以诊断是否存在畸形精子症。
1、体格检查
通过医生视诊、触诊可以判断受检者是否存在生殖器官畸形，睾丸的位置、大小、质地等是否有结节、缺如，阴囊内是否存在鞘膜积液等。
2、实验室检查
通过精液检查、精子形态学分析、基因测序、染色体分析等方式可以获得正常精子形态率、明确畸形精子症患者与基因突变之间的因果关联、是否存在染色体异常的疾病等。
3、影像学检查
通过阴囊超声可以检测双侧睾丸、附睾、精索静脉等结构是否有异常，可以明确睾丸的体积以及是否合并精索静脉曲张。
