成骨不全症
就诊科室：骨科
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诊断
诊断

　　成骨不全症可通过体格检查、影像学检查、特殊检查等方式帮助诊断。

　　1、体格检查

　　若频繁出现不明原因的骨折，伴有牙本质发育不良、蓝巩膜等表现，患病可能性较大。

　　2、影像学检查

　　进行X线检查观察骨骼发育情况，若发现骨干粗细改变、关节骨端增大，伴有多发性骨折，可辅助诊断，且可了解病情严重程度。

　　3、特殊检查

　　通过分子生物学检测了解致病基因，可做出诊断，并且可了解疾病分型，便于后期治疗。

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