成骨不全症
就诊科室：骨科
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概述

　　成骨不全症是一种遗传性结缔组织病，多见于婴幼儿群体。

　　临床上将其分为轻型、围产期致死型、进行性骨骼畸变型、中等严重型等类型，发病通常与基因突变、家族史等有关。发病后会出现骨骼畸形、活动受限、听力下降、反复骨折等症状，部分可伴有心脏瓣膜病变，通常可出现脊柱侧弯、心功能不全等并发症。该疾病治疗难度较大，通常无法治愈，部分患者治疗不当可引起肢体畸形。

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就诊指南
  • 挂号科室 骨科
  • 发病部位 骨骼 耳 皮肤 牙齿 眼
  • 多发人群 婴幼儿群体
  • 治疗方法 一般治疗 药物治疗 手术治疗
  • 是否遗传 是
  • 相关症状 骨骼发育异常 骨折 骨脆弱
  • 相关疾病 骨质疏松 
  • 相关检查 体格检查 影像学检查 遗传学及分子生物学相关检查
  • 相关手术 骨折固定术 人工关节置换术
  • 相关药品 唑来膦酸 阿仑膦酸钠 布洛芬 对乙酰氨基酚
  • 是否属于医保 是
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