成骨不全症是一种遗传性结缔组织病，多见于婴幼儿群体。
临床上将其分为轻型、围产期致死型、进行性骨骼畸变型、中等严重型等类型，发病通常与基因突变、家族史等有关。发病后会出现骨骼畸形、活动受限、听力下降、反复骨折等症状，部分可伴有心脏瓣膜病变，通常可出现脊柱侧弯、心功能不全等并发症。该疾病治疗难度较大，通常无法治愈，部分患者治疗不当可引起肢体畸形。
相关文章
黄洪
主任医师 联勤保障部队第九零四医院苏州医疗区
1.14万
2026-04-04
赵会
副主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院
5541
曲弋
副主任医师 北京中医药大学东直门医院
6142
2026-04-03
相关问答
什么是成骨不全症？
成骨不全是一类以骨脆性增加，骨量减少，伴随其他胶原组织改变的病理表现，遗..
成骨不全症是小儿骨和结缔组织的一个多见的疾病。它是一个常染色体的显性遗传..
成骨不全症是指在轻微外力作用或无明显原因情况下易发生骨折的疾病。 成骨不..
黄洪
1.14万
赵会
曲弋
