临床上将成骨不全症分为Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型、Ⅳ型，需根据具体分型分析症状。
1、Ⅰ型
骨骼发育异常，易出现骨折，随着年龄增长骨折频率下降，伴有蓝色巩膜、听力下降等表现。
2、Ⅱ型
骨骼脆弱，出现多发性骨折，伴有牙齿矿化不全、串珠肋等症状。
3、Ⅲ型
骨骼出现进行性畸形，部分可出现胸廓畸形、脊柱侧弯，且身高低于同龄人群。
4、Ⅳ型
成年前可出现频繁骨折，成年后肢体长度缩短，可伴有长骨弯曲。
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