成骨不全症一般和基础病因、诱发因素等有关,具体分析如下:
1、基础病因
若体内编码基因COL1A1、COL1A2等出现突变,可导致I型胶原数量、结构等发生改变,可通过常染色显性遗传或常染色体隐性遗传等方式给下一代,导致其发育障碍,骨骼脆性增加,体内胶原蛋白代谢异常,引起成骨不全症。
2、诱发因素
若家族中直系亲属患有成骨不全症,自身患病风险较正常人群增高。
若成骨不全症家族史建议做体格检查、遗传学及分子生物学相关检查,明确病因。
相关问答
成骨不全症是怎么回事
成骨不全症的基础病因是基因突变。 体内COL1A1、COL1A2等基因出..
成骨不全症患者为什么会耳聋?
成骨不全症患者耳聋的原因一般包括听神经受压、耳部成骨骨折、耳硬化症等。 ..
成骨不全症是怎么回事?