肾上腺脑白质营养不良的诊断方法有体格检查、实验室检查、影像学检查、病理学检查等。
一、体格检查
通过体格检查可以初步了解患者的视力、听力、血压以及体重等基本情况，对其病情进行初步判断。
二、实验室检查
1、极长链脂肪酸检查
患者血浆和培养的皮肤成纤维细胞中的极长链脂肪酸水平升高时，一般提示其可能患有肾上腺脑白质营养不良。
2、血清皮质类固醇
患者患肾上腺脑白质营养不良时，其可能会出现24小时尿17-羟类和酮类固醇排出量下降的情况，患者血液中的ACTH水平可出现升高的情况。
三、影像学检查
1、CT检查
肾上腺脑白质营养不良患者的枕顶颞叶交界处在CT下可出现大片对称性蝶翼状低密度影，同时还可能存在钙化和强化的情况。
2、MRI检查
患者进行MRI检查时，其可能会出现大脑白质、皮质脊髓束、视束等部位对称性异常的情况，但是一般不存在占位性病变。
四、病理学检查
对患者色素沉着部位的皮肤进行组织病理活检时，可观察其是否存在极长链脂肪酸升高的情况。
