小儿苯丙酮尿症的诊断方法有血苯丙氨酸浓度检查、口服四氢生物叶酸负荷试验、脑电图检查、智力测定等。
1.血苯丙氨酸浓度检查
根据血液中苯丙氨酸的浓度，可以对疾病进行分型。
2.口服四氢生物叶酸负荷试验
进行该项试验后，能够明确患者是否对四氢生物叶酸敏感，为医生确定治疗方案提供依据。
3.脑电图检查
根据脑电图的波形，可以判断患者是否存在癫痫发作的表现，明确癫痫发作的性质。
4.智力测定
进行智力测定时，能够判断患者智力发育是否正常。
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