小儿苯丙酮尿症主要是指苯丙氨酸羟化酶基因突变,造成苯丙氨酸羟化酶异常,引起苯丙氨酸代谢障碍,导致体内苯丙氨酸浓度明显升高的疾病。
小儿苯丙酮尿症好发于新生儿。患者发病时,可能会出现智力障碍、行为异常、癫痫、湿疹、汗液、尿液呈鼠臭味,如果不及时控制病情的进展,则会引起脑性瘫痪、自闭症等并发症。小儿苯丙酮尿症的发生还与四氢生物喋呤缺乏有关。
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小儿苯丙酮尿症是什么病?
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