先天性巨结肠的诊断方法一般包括查体、实验室检查、X线检查、直肠黏膜组织病理活检等。
1、查体
通过指检，即将手指插入患儿肛门，再将手指拔出，插入时会感觉到裹指感，拔除后会出现喷射状排便。
2、实验室检查
通过血常规、尿常规、肾功能等方面的检查，可判断患儿是否继发感染等其他并发症。
3、X线检查
由于肠道阻塞、充气，通过X线检查，可清晰观察到患儿近端小肠扩张，从而初步判断患有先天性巨结肠。
4、直肠黏膜组织病理活检
对病变部位组织进行活检，可判断有无神经节细胞，若无神经节细胞，则可确诊为先天性巨结肠。
