唐氏筛查神经管缺陷如何判断

无脑儿是怎样形成的？

刘传秀 主治医师

滕州市中医医院 三甲

无脑儿主要是由于胎儿时期神经管发育畸形导致的，诱因可见于遗传或是环境因素。如胚胎本身染色体发育障碍，女性在怀孕期间长期接触有毒有害物质或是接触电离辐射导致胎儿大脑完全缺失。

神经管畸形怎么回事？

顾汉平 副主任医师

淮安市淮阴医院 二甲

神经管畸形常见的病因就是母体在怀孕的时候绒毛膜促性腺激素分泌较少，导致胎儿的神经管发育不全，出现畸形。还有就是缺乏维生素B12和叶酸，因为叶酸的作用的就是防止神经管畸形。还有与剧烈呕吐，妊娠早期高热持续一周以上都有关。

羊水少和开放性神经管畸形有关吗？

李巍巍 主任医师

中国医科大学附属第一医院 三甲

这种情况需要去医院检查后治查，因为开放性神经管畸形，最主要的排畸方式是在孕二十周左右做b超检查。神经管畸形，应该表现为羊水多。而你的情况羊水少，不太符合，所以没什么太大联系。

1岁2个月宝宝怎样判断是隐形脊柱裂？

赵扬 副主任医师

秦皇岛市妇幼保健院 三甲

判断是否是隐形脊柱裂，您需要及时带孩子去医院的儿科进行X线、CT检查即可明确。患有隐性脊柱裂的孩子一般会出现腰痛的症状，确诊后患者需要在医生的指导下及时进行手术治疗，缓解症状。

先天性脊柱裂症状？

费昊东 副主任医师

淮安市第一人民医院 三甲

先天性脊柱裂若是病情较为轻微，在患病期间通常会伴有下肢力量偏弱、有麻木感，以及腰腿部疼痛等症状，若是病情比较严重可能会出现肢体运动感觉障碍、马蹄内翻足畸形、坐骨神经痛等症状，甚至还会引发下肢瘫痪、大小便失禁等现象，在确诊后若是没有明显症状，可以先观察不治疗，若是病情较重，可以入院通过手术的方法治疗，

神经管畸形原因？

杜俊秋 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

引起胎儿神经管畸形的原因有先天的基因染色体异常，有就是常说的遗传因素，还有就是孕早期促绒毛膜性腺激素低，叶酸代谢能力障碍引起的叶酸缺乏或是叶酸补充不足，维生素B12缺乏等等。胎儿神经管畸形主要表现为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、脊柱裂/隐性脊柱裂、唇裂及腭裂等如果查出有胎儿神经管畸形，建议挂优生遗传

羊水穿刺是什么意思？

钮慧远 主任医师

淮安市妇幼保健院 三甲

羊水穿刺就是通过穿刺手术抽取羊水进行检查。确定胎儿成熟程度和健康状况，有利于判断遗传病。B超检查、唐氏筛查等出现异常时，需要进一步羊水穿刺，才可以确定宝宝的发育情况。要去正规的大医院进行穿刺，相对安全。但是注意羊水穿刺容易导致流产，所以要小心，做完穿刺手术后，卧床休息，术后72小时内不沐浴，避免大量

羊水穿刺通过率高吗？

钮慧远 主任医师

淮安市妇幼保健院 三甲

羊水穿刺通过率很高。有些育龄母亲由于年龄较大或其他原因无法进行无创检查，或者需要进行羊膜穿刺术以获得更准确的结果。建议尽快去正规医院，并在规定的孕周内进行羊膜穿刺检查。羊膜穿刺检查的通过率仍然很高，真正异常的问题仍然占很小的比例。别太担心。羊膜穿刺术前后的前几天，尽量以休息为主，避免熬夜和过度劳累。

唐氏筛查中风险严重吗？

钮慧远 主任医师

淮安市妇幼保健院 三甲

唐氏筛查正常值是指甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的正常值。唐氏筛查正常的参考值是1：270，>1/270为高危人群，＜1/270为正常，AFP正常值参数：≤20μg/？hCG正常值参数：0-3mIu/m？甲型胎儿蛋白的正常值：0.7-2.5MO？绒毛促性腺激素的正常值：0.4-2.5MO？

唐筛开放性脊柱裂高危如何处理？

钮慧远 主任医师

淮安市妇幼保健院 三甲

唐筛仔细检查并不能够代表百分百的仔细检查结果，这种情况的话可以再仔细观察几下，大概半个月再复检个，在唐筛仔细检查，然后再融合产前的彩超仔细检查，这样的情况下综合评价下来对照方才能出是胎儿关键性的准确性的结论。只有发觉具体结论之后方才能实施针对性的救治。特别声明应该要清淡饮食，另外应该要多活动，不要经

唐氏筛查怎么看男女

马莹 副主任医师

首都医科大学附属北京妇产医院 三甲

胎儿的B超，NT主要是筛查胎儿颈项层的厚度，不看男女。在15到20周通过血清学筛查，看21三体综合征也不看男女，所以唐氏筛查大多数时不看胎儿是男孩，还是女孩，而且不管是男孩女孩都有同等患唐氏儿的机会。但是无创DNA，有的地方的无创DNA包括性染色体的异常，即当做无创DNA时，有性染色体异常时可以有提示。

脊柱裂有什么症状

王岩松 主任医师

哈尔滨医科大学附属第一医院 三甲

脊柱裂是先天性发育不全造成的，即椎板没有闭合，在人群中有10%左右人都会存在脊柱裂，脊柱裂不会产生任何临床症状，所以不用去治疗也不用特殊对待。一般隐性脊柱裂不会有明显临床症状，但是有部分隐性脊柱裂病人可能会出现下腰痛即腰骶部疼痛类症状，脊柱裂治疗和正常的腰背肌劳损、筋膜炎治疗一样，不用担心。

做完唐氏筛查后又该做什么检查

刘冠媛 主任医师

首都医科大学附属北京朝阳医院 三甲

做完唐氏筛查以后要看唐氏筛查的结果。唐氏筛查的结果如果是正常低危型的，下一步就应该是20～24周的大排畸检查，大排畸用二维超声就可以，在20～24周查胚胎大小正合适，也没有特别异常的一些阻挡，所以可以在这个时间进行。有一些要求比较高的家长可以寻求四维超声，就是费用稍微高一些。如果唐氏筛查是高危型，大夫会安排抽羊水做DNA检测，这是个金指标

唐氏筛查不做可以吗

朱海燕 副主任医师

济南市中西医结合医院 三甲

如果不做唐氏筛查，就需要做无创DNA检查，在没有做无创DNA检查的条件下，最好要做唐氏筛查。唐氏筛查是在怀孕15到20周进行检查，看胎儿是否有患神经管畸形以及染色体疾病。孕期要遵医嘱做好定期产检，随时观察胎孕妇以及胎儿的健康状况。

唐氏筛查多久可以拿到结果

朱海燕 副主任医师

济南市中西医结合医院 三甲

唐氏筛查一般一星期就能够拿到结果。唐氏筛查通过空腹抽血，查孕妇血中的游离雌三醇、甲胎蛋白等。然后与女性的年龄、怀孕周数，进行综合性的排查唐氏的风险高低。这只是一种筛查的方法，如果是存在有高风险，需要及时的做无创DNA或者羊水穿刺进行确诊。

唐氏筛查都做什么检查

朱海燕 副主任医师

济南市中西医结合医院 三甲

女性做唐氏筛查是通过空腹抽血进行检查，主要是用于检查是否胎儿曾有染色体方面畸形或者检查神经管几率的高低。若是唐氏筛查是高风险，需要及时的做无创DNA或者羊水穿刺进行确诊。否则，唐氏患儿出生后出现有特殊的面容，智力低下，从而无法治愈，则不利于优生优育。