唐氏筛查神经管缺陷如何判断

唐氏筛查正常值范围？

冯秀山 主治医师

福建医科大学附属协和医院 三甲

唐氏筛查包括三项，NTD筛查阴性为低风险，≥1/270为高风险，21三体＜1/270为低风险，≥1/270为高风险，18三体＜1/350为低风险，≥1/350为高风险。唐氏筛查是指抽取孕妇的血液后，通过检查血清中甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇浓度，并且结合孕妇的年龄、体重、怀孕天数等情况，

隐性脊柱裂的遗尿可以治好吗？

杨凯 主任医师

青岛大学附属医院 三甲

隐性脊柱裂遗尿可以经过手术方法治疗，这样就可以让尿床的症状消失，需要尽早治疗才能达到好的效果，病人还要注意正确饮食选择以及调节好情绪，一般隐性脊柱裂如果没有表现出症状，只需要好好的调节生活习惯以及补充营养成分，防止做剧烈运动就可以了。很多孩子表现出隐性脊柱裂后有遗尿症状，随着年龄不断增长就会慢慢恢复

胎儿脊柱裂是什么意思？

李巍巍 主任医师

中国医科大学附属第一医院 三甲

如果女性在怀孕24周左右做四维彩超，发现胎儿脊柱裂，这时正常是指胎儿的脊柱异常裂开而造成的胎儿畸形情况。由于胎儿脊柱裂的治疗比较复杂，而且治愈率又比较低，因此往往在检查，发现确诊后都会建议孕妇及早行引产终止妊娠。

无创dna羊水穿刺是什么？

周丹 副主任医师

北京医院 三甲

无创DNA检测和羊水穿刺检查，都是孕妇怀孕一段时间后多见检查方式，主要目的都是检查胎儿是否存在先天染色体畸形，如唐氏综合征等，不过二者检查方式不同，无创DNA是抽取孕妇血，从中分离胎儿DNA片段进行观察，而羊水穿刺则是直接取羊水进行检查。

羊水穿刺后需要休息吗？

李巍巍 主任医师

中国医科大学附属第一医院 三甲

羊水穿刺只是抽出适量的羊水，经过分析，据此判断胎儿在腹中是否发育正常，这种手术虽然很小，但是毕竟是有创的，有可能会引发宫缩和感染，因此术后最好休息一段时间羊水穿刺只是抽出适量的羊水，经过分析，据此判断胎儿在腹中是否发育正常，这种手术虽然很小，但是毕竟是有创的，有可能会引发宫缩和感染，因此术后最好休息

唐氏筛查高风险低风险？

李巍巍 主任医师

中国医科大学附属第一医院 三甲

唐氏筛查结果都是低风险，一般说明胎儿畸形发生的几率很低，若是高风险，说明胎儿发生畸形的几率高。但是唐氏筛查只是做筛查，不是直接做出诊断，因此结果并不能代表胎儿是否有畸形或是没有畸形。若是高风险需要进一步检查排除。若是低风险也不是百分百说明胎儿没有畸形发生的几率。

唐氏筛查的准确率达多少？

李巍巍 主任医师

中国医科大学附属第一医院 三甲

唐氏筛查的准确率大概70～80%之间，但是无创DNA的准确率高达99%以上，如果无创有问题，建议引产，如果没问题，可以继续怀孕，检测值低于临界值，为低风险人群，胎儿患病可能性较小。一般无须进一步检查。NT是指胎儿颈部透明带，3mm以内都是正常的。唐氏筛查只是一个筛查的手段，有好多因素影响筛查的结果，

胎儿脊柱裂由什么引起的？

李巍巍 主任医师

中国医科大学附属第一医院 三甲

胎儿脊柱裂造成的原因是比较多的，考虑有可能是在怀孕之前或者在怀孕的时候叶酸摄入不足或者是某些微量元素的缺乏等等，都有可能会造成胎儿脊柱裂的情况发生，但是也跟夫妻双方遗传的因素也有一定的关系，比如伴有着染色体异常等表现。在怀孕时期需要定期的到医院做好检查，随时关注胎儿的变化。根据检查结果，遵医嘱使用对

胎儿神经管畸形如何检查？

李巍巍 主任医师

中国医科大学附属第一医院 三甲

胎儿神经血管畸形主要是经过B超检查明确的，孕中期可以经过抽血产筛初步筛查。1.神经血管缺陷包括无脑儿、脊柱裂或者其他脏器畸形，一般在备孕前三个月及怀孕后三个月服用叶酸可以有效的起到预防胎儿神经血管缺陷。2.在怀孕15~20周行中期产筛可以检查明确患有神经血管缺陷的风险，如果提示临界风险或者高风险就得

孕妇做羊水穿刺需要住院吗？

李巍巍 主任医师

中国医科大学附属第一医院 三甲

女性在怀孕之后，如果需要进行羊水穿刺，则不需要住院，在医院观察两个小时左右即可。如果穿刺后的两小时，您没有表现出腹痛以及私处出血之类的情况，则可以回家，不用进行住院治疗。

做完唐氏筛查后又该做什么检查

刘冠媛 主任医师

首都医科大学附属北京朝阳医院 三甲

做完唐氏筛查以后要看唐氏筛查的结果。唐氏筛查的结果如果是正常低危型的，下一步就应该是20～24周的大排畸检查，大排畸用二维超声就可以，在20～24周查胚胎大小正合适，也没有特别异常的一些阻挡，所以可以在这个时间进行。有一些要求比较高的家长可以寻求四维超声，就是费用稍微高一些。如果唐氏筛查是高危型，大夫会安排抽羊水做DNA检测，这是个金指标

隐性脊柱裂如何治疗

丁幸坡 副主任医师

河南省洛阳正骨医院 三甲

多数隐性脊柱裂是没有症状的，所以不需要处理， 一些有症状的隐性脊柱裂，可以做手术进行治疗，手术通常是对局部进行脱毛处理或者局部皮肤切除。隐性脊柱裂的患者如果下肢出现神经感觉异常或者运动异常，还要做磁共振检查，获取局部神经信号或者神经走行异常的信息。

隐性脊柱裂是什么意思

丁幸坡 副主任医师

河南省洛阳正骨医院 三甲

脊柱裂分两类，包括隐性脊柱裂和显性脊柱裂。隐性脊柱裂是单纯椎管闭合不全或者椎管局部出现的畸形，导致椎管功能出现少数的结构异常。隐性脊柱裂主要表现是出现局皮肤的异常，比如骶尾部皮肤颜色、弹性、外观异常，有色素沉着，出现局部毛发增生，伴有黑色或者棕褐色瘢痕。隐性脊柱裂x光上表现为出现局部椎弓的异常，椎板没有闭，部分病人会出现局部前凸或者侧凸等

唐氏筛查不做可以吗

朱海燕 副主任医师

济南市中西医结合医院 三甲

如果不做唐氏筛查，就需要做无创DNA检查，在没有做无创DNA检查的条件下，最好要做唐氏筛查。唐氏筛查是在怀孕15到20周进行检查，看胎儿是否有患神经管畸形以及染色体疾病。孕期要遵医嘱做好定期产检，随时观察胎孕妇以及胎儿的健康状况。

哪些人不适合羊水穿刺

赵晓东 主任医师

北京医院 三甲

一般来说，全身感染急性期不适合羊水穿刺，因为羊水穿刺有时会造成感染扩散。如果有早产、晚期流产表现者，也不适合羊水穿刺。另外，如果有胎盘早剥可能者，也不适合羊水穿刺。如果有规律性有痛宫缩、可疑先兆早产或者先兆晚期流产，这时也不适合做羊水穿刺。

唐氏筛查要抽几管血

冯仰伟 副主任医师

中国人民解放军第960医院 三甲

唐氏筛查一般需要空腹抽一管血。通过抽血检查孕妇血液中的甲胎蛋白、游离性雌三醇，以及绒毛膜促性腺激素的水平等，来判断胎儿患有唐氏儿的风险高低。如果出现了高风险，或者是临界风险的情况，需要做无创DNA或者羊水穿刺来进行确诊，否则会导致唐氏儿出生后智力低下。