唐氏筛查神经管缺陷如何判断

隐性脊柱裂怎么治？

刘建国 主任医师

朝阳市第二医院 三甲

隐性脊柱裂在临床上非常的多见，关于他的治疗方式主要有两种，第一种是没有明显其他的症状，这种情况下不需要进行特别的治疗，只需要观察身体情况就可以了，第二种是表现出明显其他的异常情况，那么就得要尽快的经过手术来帮助进行恢复。

隐形脊柱裂是什么？

牛啸博 副主任医师

内蒙古自治区人民医院 三甲

隐性脊柱裂的确切表达应当是隐性脊柱裂，这意味着在体表没有可见的椎管内容物膨出。这种畸形正常在神经影像检查中发现。隐性脊柱裂是最多见的先天性脊柱畸形之一。腰骶部发病率为1%。大部分病人没有症状，少数病人由于发育过程中神经根的牵引和压迫而表现出下肢无力、尿失禁和骶神经分布区感觉障碍。

脊柱裂是怎么引起的？

牛啸博 副主任医师

内蒙古自治区人民医院 三甲

脊柱裂实际是胚胎时期由于各种原因导致的神经管发育不全、发育缺损，主要表现为病变的棘突和椎板缺损，导致神经管直接向背侧暴露。 因此现阶段认为它是一种先天性疾病，但是病因不详。大量的证据表明，本病和叶酸摄入不足有一定的关系。因此在预防方面，脊柱裂必须进行适量的叶酸补充，从备孕期开始就要补充叶酸。如果适龄

小孩隐性脊柱裂怎么办？

李韬 副主任医师

十堰市人民医院 三甲

隐性脊柱裂是隐性椎管闭合不全中最多见的一种。多见于骶尾部，有一个或数个椎骨的椎板未闭合而椎骨内容物并无膨出。绝大部分隐性脊柱裂，只是在体检时发现，终生不产生症状，也无任何外部表现，也就不用任何处理。如果合并有继发的脊髓和脊神经损伤，表现出脊髓栓系综合症是需要手术治疗的，因此要注意婴幼儿如果有骶尾部皮

什么是脊柱裂？

罗志环 副主任医师

赣州市人民医院 三甲

脊柱裂又称椎管闭合不全，一种多见的先天畸形。是胚胎发育过程中，椎管闭合不全而造成。脊柱裂一般来讲是指先天的，脊柱裂分显性和隐性两种，显性有脑脊膜膨出，会带着马尾神经症状，一般隐性的就是腰疼。显性会反射，肌肉萎缩，感觉障碍等。

脊柱裂尿床是怎么回事？

高福强 副主任医师

中日友好医院 三甲

脊柱裂尿床是怎么回事：脊柱裂尿床的原因，第一个可能是跟先天的脊髓栓系，或者说脊髓的病变影响了圆锥的功能。因为圆锥损伤的话，可能会影响二便的功能。第二个可能是因为脊柱裂之后造成了神经的损伤。我们叫圆锥损伤，或者叫马尾综合征。这种神经的损伤不光是尿床，就是说尿失禁，可能还会有尿潴留，甚至还会有大便的异常

隐性脊柱裂尿床？

罗志环 副主任医师

赣州市人民医院 三甲

隐性脊柱裂尿床是儿童脊柱裂多见的一种症状，表现出了尿床常常提示隐性脊柱裂的部位有神经根或者脊髓造成了粘连，而造成脊髓圆锥的缺血、缺氧等等改变，因此表现出尿床等表现。这种情况应当进行进一步的检查，并且尽早地进行外科手术，以解决局部脊髓和神经根的粘连，才能使脊髓圆锥的功能得到比较好的恢复。以上健康科普知

隐性脊柱裂是怎么回事？

杨凯 主任医师

青岛大学附属医院 三甲

如果存在隐性脊柱裂，主要考虑是由于先天的原因造成。在生长发育期间，表现出有饮食营养元素不足，或者由于其他的因素造成的局部结构生长发育异常，因此会造成这种隐性脊柱裂。一般如果没有明显的异常症状表现，不需要进行治疗处理，并不会影响日常的生活。如果存在有功能方面的问题，比如大小便控制障碍，或者表现出有局部

儿童骶1隐性脊柱裂怎么回事？

朱科研 副主任医师

淮安市淮阴医院 二甲

儿童发现骶1隐性的脊柱裂，这是一种相对来讲比较常见的现象，往往是由于一些先天性的因素所导致的。比如说怀孕的时候受了一些理化因素的刺激，胎儿就会导致骶管发育出现异常，出现不能够及时的闭合，导致隐性脊柱裂的现象。轻微的隐性脊柱裂，往往对人体影响不是很大，经过一段时间有可能会长好，或者说保持现状。严重的隐

先天性脊柱裂引发高弓足是怎么回事？

高福强 副主任医师

中日友好医院 三甲

先天性脊柱裂，比如腰骶段的脊柱裂，主要影响神经、脊髓发育，造成脊髓栓系，进一步表现出一系列症状，我们称为脊髓栓系综合征。症状主要分两个方面，一个方面是大小便无法控制，此外比较重要的方面就是下肢的发育和活动异常。其中高足弓就是下肢发育异常的一种表现，表现为足弓比较高，此外经常合并有足下垂、足内翻、背屈

做完唐氏筛查后又该做什么检查

刘冠媛 主任医师

首都医科大学附属北京朝阳医院 三甲

做完唐氏筛查以后要看唐氏筛查的结果。唐氏筛查的结果如果是正常低危型的，下一步就应该是20～24周的大排畸检查，大排畸用二维超声就可以，在20～24周查胚胎大小正合适，也没有特别异常的一些阻挡，所以可以在这个时间进行。有一些要求比较高的家长可以寻求四维超声，就是费用稍微高一些。如果唐氏筛查是高危型，大夫会安排抽羊水做DNA检测，这是个金指标

什么是羊水穿刺

田继香 副主任医师

宿迁市中医院 三甲

羊水穿刺，通常在临床上是作为产前诊断最常用的一种方法，具体是在B超定位下，通过针穿刺到羊膜腔内，抽取一定的羊水量，来做羊水细胞培养，从而来判断胎儿是否存在其他方面的问题。例如，胎儿是否有先天性疾病、代谢性疾病、神经管缺陷，以及羊膜腔感染等。

什么是唐氏筛查

吴清梅 主任医师

宿迁市中医院 三甲

为了避免先天愚型的孩子出生，国家提倡进行唐氏筛查。目前筛查是通过做最普通的外周血检查，筛查的范围只有21号染色体以及18号染色体。对于脊柱裂、脑膜膨出类的孩子都可以通过唐氏筛查检查出来。所以为了避免先天愚型的孩子的出现，孕妇可以进行染色体筛查。

唐氏筛查都做什么检查

朱海燕 副主任医师

济南市中西医结合医院 三甲

女性做唐氏筛查是通过空腹抽血进行检查，主要是用于检查是否胎儿曾有染色体方面畸形或者检查神经管几率的高低。若是唐氏筛查是高风险，需要及时的做无创DNA或者羊水穿刺进行确诊。否则，唐氏患儿出生后出现有特殊的面容，智力低下，从而无法治愈，则不利于优生优育。

哪些人不适合羊水穿刺

何静 副主任医师

池州市人民医院 三甲

再进行羊水穿刺当天，如果女性体温超过37度5以上、有先兆流产症状、不规则阴道流血、下腹疼痛或者是胎盘低置，都不建议进行羊水穿刺。羊水穿刺一般适用于怀孕18到22周，需要排除胎儿是否有染色体异常的女性。比如常见的大于35岁或者既往有生过染色体异常或者胎儿异常的女性，可以通过羊水穿刺来排除胎儿是否有异常。

唐氏筛查不做可以吗

朱海燕 副主任医师

济南市中西医结合医院 三甲

如果不做唐氏筛查，就需要做无创DNA检查，在没有做无创DNA检查的条件下，最好要做唐氏筛查。唐氏筛查是在怀孕15到20周进行检查，看胎儿是否有患神经管畸形以及染色体疾病。孕期要遵医嘱做好定期产检，随时观察胎孕妇以及胎儿的健康状况。