肾小管疾病有哪些

确诊遗传性肾小管疾病通常需要依靠血生化、尿常规、负荷试验和心电图检查等。 实验室检查： 1.血生化：血清酸碱度、离子水平等出现异常。 2.尿常规：可出现蛋白尿等表现。 3.激素水平：有醛固酮、肾素等激素的异常。 影像学检查： 1.X线检查：部分病人有骨质疏松表现，骨透亮度增加，骨小梁减少及其间隙增宽，横行骨小梁消失，骨结构模糊，但通常需在骨量下降30%以上才能观察到，严重者有压缩性骨折表现。 2.骨密度检查：部分病人骨密度降低。 基因测定

诊断肾小管疾病多是通过实验室检查。 实验室检查： 1.尿液检查中，最基本的检查有尿比重、尿PH值、尿渗透压、尿量、尿电解质、尿蛋白、尿肌酐、尿尿素氮等。还要进行各项功能检查，如肾小管酸化功能、肾小管重吸收功能、尿液浓缩稀释功能等，是诊断肾小管疾病的重要依据。 2.检查血液中钾、钠、氯、钙、磷和镁等含量，可辅助了解肾小管重吸收功能。 影像学检查： 1.X线骨骼检查：出现骨质疏松、骨骼软化、甚至骨折等。 2.核素骨骼扫描：可见核素吸收不均。

肾小管疾病的治疗需要根据病因对症治疗，才能良好的治愈疾病。 肾小管功能包括排泄功能，代谢功能，分泌或电解质转运功能，可能有不同的临床表现。如果浓度降低，患者可表现为尿量增加，尿比重下降；如果离子传输功能异常，可引起低钾血症，高钾血症，酸中毒等。 肾小管浓度功能下降的患者无有效的治疗药物；肾小管排泄功能差的患者需适当补钾治疗，并需服用降钾或升钾药物治疗；如果葡萄糖重吸收功能下降，引起尿糖增加，不能做特殊治疗；药物引起肾小管损伤，一般不需要特殊药物。

肾小管疾病的严重程度需根据具体情况判断，具体有以下几种： 首先，如果病因为肾小管酸中毒，则补碱即可；其次，如果是肾小管的浓缩功能下降，情况较差，仅可对症治疗；再次，如果病因为电解质紊乱，需对症补充；最后，若该病由药物导致，需停药并检测肾小管功能恢复情况。并且肾小管上皮细胞具有再修复能力，一般修复期约14天。肾小管功能受损后，可经治疗恢复至病前水平。若治疗半个月以上仍无法恢复，则较严重。 肾小管疾病指一组以肾小管功能障碍为主要特征的肾脏病变。临床主要表现为肾性糖尿、氨基酸尿或低分子量蛋白尿、电解质紊乱及酸中毒，伴或不伴肾小球滤过功能异常。治疗主要包括原发病治疗和对症治疗。本疾病可分为遗传性和获得性两大类。遗传性疾病多由于某些特定基因突变引起；获得性疾病与感染、中毒、免疫、内分泌或代谢异常等有关。

大多数肾小管疾病一般不能自愈，根据肾小管疾病的病因不同，具体可以分为以下两种。 1.药物引起的急性肾小管损伤或者是低血压而导致的缺血、缺氧，或者是严重的感染，由于脓毒血症而导致的肾小管的损伤，这种情况要根据损伤的程度。如果肾小管损伤的程度较轻，经过正规治疗后可以痊愈，但不能说是自愈，因为肾小管上皮细胞具有再生功能，一般恢复期约为14天，肾小管上皮细胞再生，形成新的上皮细胞，可恢复其基本生理功能，如可使毒素排出，尿量增加，电解质恢复正常。少数药物性肾小管疾病，若病情较严重，对肾小管的损伤较重，也无法痊愈，但通过正规对症支持治疗，能使肾脏维持在较好的状态，可能会遗留一些慢性的肾小管功能不全的后遗症。 2.若为遗传性或先天性原因导致的肾小管疾病，则无法自愈。

治疗原则：治疗原发病，对症治疗。要维持水、电解质及酸碱平衡，预防并发症，已出现肾功能衰竭者可行肾脏替代治疗。 1.若肾小管代谢功能出现问题，出现酸中毒，需补碱治疗，纠正酸中毒。 2.若出现低钾血症或高钾血症，需进行对症补钾或去钾治疗。 3.若为药物引起的肾小管功能损伤，首先需去除药物或毒素因素，然后给予对症治疗，以改善状况。

肾小管疾病是否可自愈需根据疾病致病原因分析，若为药物引起的急性肾小管损伤，部分可自愈，因为肾小管上皮细胞具有再生功能，一般恢复期约为14天，肾小管上皮细胞再生，形成新的上皮细胞，可恢复其基本生理功能，如可使毒素排出，尿量增加，电解质恢复正常。 若为先天性或遗传性肾小管疾病，则无法自愈。少部分由药物引起的肾小管疾病，若病情较严重，也无法自愈，但可通过对症治疗，维持较好的状态。

　　肾小管疾病一定要找清原因，小管病通常比小球病好治，用药剂量通常也不会特别大，进展的速度会偏慢，所以不一定会发展成尿毒症。　　如果是急性肾小管损伤，可以达到治愈目的。但如果是慢性小管和间质损伤，就不能根治，疾病可能会缓慢加重，几乎所有慢性肾脏病的结局都是尿毒症和肾衰竭。

　　肾小管疾病没有听说有精神病的，但是有一些肾小管疾病发展到终末期，你又没有特别及时治疗，肌酐已经很高了，那有一个统称叫尿毒症相关脑病，这个可就不是肾小管疾病了。　　小管、小球、血管、间质这些所有的肾脏病发展到终末期，而又没有特别及时的治疗，都可能会出现尿毒症相关的脑病，所以找清原因，及时治疗，规律诊治这是最好的，所以我们医院也开始了叫慢性肾脏病随访门诊，很多大型的医院都有这个门诊，就希望把你的病情得到控制，让疾病缓慢的进展。　　不要真出现一切很糟糕一塌糊涂，你再来医院救治，很多都是有机会能够治疗，延缓病情进展的。所有肾脏病的早期都不会引起精神症状的，如果你觉得自己状态特别好，还有精神状态，不要考虑跟肾病有关，因为经常把中医科的肾和西医说的肾弄混淆，中医说的肾是什么呀?　　基本所有的内分泌的、生殖系统，还有我们那俩大腰子、神经系统，它都叫肾。可是西医说的肾就那两个腰子，所以中医说的肾范围太广了，所以我们经常也能看到可能一些脱发、睡不着觉、尿频、腰疼，甚至性生活障碍的都来求助于肾内科。可是从我的临床经验来看，很多是真的没有问题，也没有什么虚和实之分，都是健康人。

　　不管是哪种肾脏病变，都要找到原发病。一般来说肾小管疾病有四大类：第一、遗传性；第二、药物性；第三、过敏性；第四、自身免疫相关性。　　如果是先天性的肾小管疾病，就只能对症治疗，没法对因。这种疾病可能会出现酸中毒、低钾、低钠、低氯，缺什么补什么即可。　　如果是药物相关的肾小管疾病，一定要找到是什么原因导致肾小管出问题。如果可以停药，一定要停掉。但药物和免疫相关之间还存在一定交叉性，有时候需要加用激素，但激素量都不是很大，而且服用的时间可能不会特别长。　　如果是自身免疫相关的肾小管疾病，一定要找到自身抗体，去除过敏原和自身免疫激活的原因。如果找不到，可能还是需要加用激素和免疫治疗。

　　肾小管疾病在社区医院筛查起来可能会比较困难，需要去上级的医院。　　第一、查尿常规，最好是晨尿。　　第二、查尿蛋白。肾小管损伤的尿蛋白量不会很大，最多就一个加号，不会超过两个加号。如果尿里的小分子蛋白漏出来了，就提示肾小管浓缩回吸收功能可能出现了问题。　　第三、查生化指标，观察钙、磷、二氧化碳结合力，同时明确有没有低钾、低钠、高氯和碳酸氢根下降以后引起的酸碱平衡紊乱。

　　肾小管疾病的症状很不典型，但是多数患者会有以下表现：　　第一、水肿。　　第二、尿量增多。正常人一天有1500到2500mL的尿量，肾小管损伤的病人尿量会特别多，可以有5000mL、6000mL，最大剂量可以达到9000mL甚至10000mL以上。　　第三、查尿里化验的时候，可能尿里会有白细胞。肾小管间质损伤的时候，尿里可以出现没有细菌的白细胞尿增加。　　第四、不管是肾小球、肾小管、肾血管还是肾间质的病变，都可能会导致血压增高。