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胃肠道间质瘤是消化道最常见的间叶源性肿瘤，占消化道肿瘤1%～3%。其中60%～70%发生在胃，20%～30%发生在小肠，10%发生在结直肠，也可发生在食管、网膜和肠系膜。
以往因缺少诊断标志，多与平滑肌瘤、平滑肌肉瘤、神经源性肿瘤等胃肠道间叶来源肿瘤混淆。
研究表明，这类肿瘤起源于胃肠道未定向的间质细胞，其分子生物学特点是C-KIT基因发生突变，导致酪氨酸激酶受体持续活化，刺激肿瘤细胞持续增殖，C-KIT基因编码KIT蛋白CD117是重要诊断标志。
病理科在诊断胃肠间质瘤时，CD117诊断标志必做，是诊断胃肠间质瘤非常重要的手段。
