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胃肠道间质瘤是消化道最常见的间叶源性肿瘤,占消化道肿瘤1%~3%。其中60%~70%发生在胃,20%~30%发生在小肠,10%发生在结直肠,也可发生在食管、网膜和肠系膜。
以往因缺少诊断标志,多与平滑肌瘤、平滑肌肉瘤、神经源性肿瘤等胃肠道间叶来源肿瘤混淆。
研究表明,这类肿瘤起源于胃肠道未定向的间质细胞,其分子生物学特点是C-KIT基因发生突变,导致酪氨酸激酶受体持续活化,刺激肿瘤细胞持续增殖,C-KIT基因编码KIT蛋白CD117是重要诊断标志。
病理科在诊断胃肠间质瘤时,CD117诊断标志必做,是诊断胃肠间质瘤非常重要的手段。