如何理解唐氏综合征风险率

唐氏综合征查什么

韩瑾 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

唐氏综合征筛查分为早期筛查和中期筛查。早期筛查包括早孕期的超声检查、血清指标、游离的β-HCG。中期筛查的内容主要是血清指标的筛查，包含Freeβ-HCG，还要结合甲胎蛋白、孕妇年龄、背景风险等综合计算。唐氏综合征筛查是检查胎儿有无患有唐氏综合征的项目，通过此检查可以早期排除胎儿畸形的情况。

唐氏综合征患者什么时候查

韩瑾 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

目前唐氏综合征筛查主要有两个时期，一是早孕期，一是中期。也有最佳检查时间段，早孕期建议在怀孕11-13周加6天进行检查，即差不多怀孕3个月。中孕期筛查中期唐氏综合征，建议在怀孕期16-18孕周检查相对比较准确。可以根据自身怀孕孕周选择合适时间。筛查方法，早孕期主要是通过超声，结合血清指标。中期筛查是单纯血清筛查，相对早孕期筛查准确性更高。

唐氏综合征结果1：760临界风险严重吗

韩瑾 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

唐氏综合征筛查风险1：760，胎儿患有唐氏综合征几率很大。因为筛查风险在1/1000内，建议进一步进行确诊检查。目前筛选主要方式包括无创DNA检测、羊水穿刺。如果是临界风险，担心羊水穿刺容易导致胎儿流产，可以进行孕妇外周血无创DNA检测，即可基本确诊。如果孕妈妈需要得到更加确定检查，可以通过羊水穿刺，获取胎儿核型，确诊胎儿是否患有唐氏综合

胎儿神经管畸形怎么查

韩瑾 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

胎儿神经管的缺陷在孕期主要通过血液学的血清筛查以及通过超声来检查，根据检查结果可以基本确诊。1.血清筛查妊娠中期的唐氏综合征的筛查，可以通过甲胎蛋白，即AFP的MOM值推算胎儿患有神经管缺陷的风险。2.超声诊断孕妇还可以通过超声筛查，主要包括早孕期的11-13周的超声检查，还有妊娠中期的结构排畸，可以确诊胎儿是否患有神经管缺陷。神经管缺陷

先天性血管畸形遗传吗

韩瑾 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

先天性心脏畸形的确有遗传倾向，因此再生育一胎发生心脏病的机会会增加。但是发生率并不是特别高，一般不超过1%到2%。很多的家庭可能曾经生育过先天性心脏病的孩子，比如室间隔缺损、动脉导管未闭、房间隔缺损，这些都是心血管畸形的类型。所以如果再次怀孕，建议曾经生育过先天性心脏病患儿的家庭，在孕期能够进行详细的胎儿超声心动图的检查来进一步确诊。

神经管畸形怎么筛查

韩瑾 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

神经管畸形主要表现为胎儿的无脑儿、露脑畸形以及脊柱裂，筛查方法有两种，比如妊娠中期通过唐氏综合征的筛查来明确，其中包含神经管缺陷的风险度；还有通过超声详细的结构筛查，也是诊断胎儿神经管缺陷的金指标。如果唐氏筛查中发现神经管缺陷高风险，建议进行超声结构筛查，怀孕11周到13周时无脑儿和露脑畸形容易被筛选出来。妊娠22周到24周，开放性脊柱裂

羊水过少胎儿会缺氧吗

韩瑾 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

羊水就像胎儿赖以生存的空气一样，会给胎儿营造非常舒适的环境。如果羊水过少，胎儿在宫内生活环境是非常狭小的，往往胎儿的脐带、肢体、身体、躯干都会因此而受压、卷缩。所以如果羊水特别少的情况下，脐带会受压，引起脐带内血流，主要是脐动脉和脐静脉的血流出现中断，胎儿就会出现缺氧的表现。因此在妊娠的中晚期，如果出现羊水过少的情况，强烈的建议孕妇要尽快

羊水过少会胎动频繁吗

韩瑾 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

如果羊水过少胎儿生活的空间会非常的狭小，如果出现胎儿脐带受压，引起胎儿供血和供氧不充足，这种情况下出现胎动频繁的表现，但是只有小到一定的程度，才会出现症状。所以一般情况下羊水过少时，胎儿不会立即的表现出胎动频繁症状，只有到晚期，胎儿严重缺氧时，才会表现出这些症状。

羊水过少的危害有哪些

韩瑾 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

因为胎儿是生活在羊水当中，羊水可以促进胎儿肺部的发育，因此如果羊水过少，或者没有羊水，胎儿肺会出现发育不良的情况。出生之后，就会造成胎儿的双肺不张、呼吸窘迫等。除此之外，羊水过少引起脐带受压，会造成胎儿在宫内出现缺氧的表现。羊水就像人类生活的空气一样，如果缺乏羊水，胎儿就会在一个非常密闭的、狭小的空间里面，形成相对比较固定的姿势。所以很多

羊水过少的原因有哪些

韩瑾 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

羊水过少的原因很多，比如胎儿多囊肾、双肾缺如或是严重的双侧泌尿系统梗阻等。胎儿宫内生长受限、胎儿缺氧引起双肾供血不足、肾小球滤过率下降，也会使羊水过少。偶然一次羊水过少不一定能够代表是真正的羊水过少，应该要完善检查再明确诊断。羊水过少主要是指在28周以后羊水的指数小于5厘米或是羊水的深度、暗区小于2厘米。羊水过少会影响胎儿肺部的发育，因此

羊水增多的原因是什么

韩瑾 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

羊水增多的原因非常多，主要是胎儿因素，还是母体的因素。胎儿因素首先需要排除胎儿的构畸形，有很多的结构畸形都会造成羊水的过多，如胎儿膈疝、口面部畸形、肿瘤、淋巴管瘤堵塞胎儿消化道，也会出现羊水过多。另外。还有些先天畸形，如小下颌畸形，因为舌后坠造成胎儿很难吞咽羊水，因此也会造成羊水循环的异常，引起羊水过多。还有神经管的缺陷、腹壁裂等，都会引

夫妻双方都有轻度地中海贫血可以要小孩吗

韩瑾 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

夫妻双方如果都有轻度的地中海贫血可以生育孩子，但是要做相应的检查，首先明确夫妇双方地中海贫血基因的类型，确诊携带哪一个类型的地中海贫血基因。如果携带相同类型且可能会造成生育重型地中海贫血胎儿的地贫基因类型，可以在孕期进行产前诊断。产前诊断的方式和方法很多，可以在早期11周到13周进行绒毛的穿刺，中期16周到24周进行羊水的穿刺，24周以后

地中海贫血有什么危害

韩瑾 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

地中海贫血属于遗传性疾病，部分患者可以称为携带者，往往没有临床症状，基本不影响工作、生活和运动，没有什么危害。怀孕及生育下一胎的家庭中存在地中海贫血的携带者或患者，必须要检查夫妇双方是否都有地中海贫血基因的携带，主要是因为相同类型的地中海贫血基因的携带可能生育重型地中海贫血的宝宝。

地中海贫血血常规特点

韩瑾 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

地中海贫血往往可以通过血常规来进行筛选，因为血常规是平时进行常规体检的项目，所以只要通过常规体检项目，就可以初步的判断有没有患有地中海贫血。地中海贫血主要需要观察几个指标，首先是血红蛋白，也就是血色素，通常地中海贫血的人都会有轻度或者中度的贫血症状，所以血色素会下降。正常女性是在110克以上，男性是在120克以上，所以只要通过这个指标就可

胎儿先天性心脏畸形是什么原因引起的

韩瑾 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

胎儿先天性心脏畸形是目前最常见的出生缺陷疾病之一，发生率在0.8%到1%，胎儿出现心脏畸形原因比较复杂。主要包括遗传因素和非遗传因素。遗传因素主要包含染色体疾病，比如唐氏综合征、18三体综合征，这类胎儿绝大多数会出现心脏缺陷；其次遗传综合征，主要是基因组疾病，比如22q11微缺失综合征，即DiGeorge综合征；第三单基因异常，目前发现有

胎儿神经管畸形的表现

韩瑾 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

胎儿神经管畸形如果确诊之后，主要分为几种类型，无脑儿、露脑畸形、开放性的脊柱裂。无脑儿主要是指眼眶以上的颅骨的穹窿、脑组织缺陷，在超声下可以看到胎儿的颅骨光环是缺失的，胎儿在超声的检测下会表现为蛙脸征。露脑畸形主要是绝大部分的颅盖骨缺失，脑组织暴露在羊水当中，外面覆有脑膜。由于脑组织是暴露在外面的，会随着羊水而进行飘浮，超声表现会出现米老