什么是唐氏综合征

估测胎儿染色体异常风险是什么意思？

周奋梅 副主任医师

淮安市第一人民医院 三甲

据彩色多普勒超声片，估计胎儿染色体异常的风险。只说彩色多普勒超声只能作为参考，不能被证实。建议我们在怀孕早期注意休息，采取适当的活动，保持快乐，多吃水果和蔬菜。口服叶酸，防止胎儿神经管畸形，禁止同处一室。根据医生的建议，需要定期进行妊娠检查。一般是建议在怀孕16到24周之间，进行四维彩超和唐氏筛查。

男性染色体异常表现？

苏静 副主任医师

淮安市妇幼保健院 三甲

男性染色体异常会有少精、无精的症状，会对人的生育造成影响，怀上后胎儿也容易发生自然流产，即使存活下来，胎儿多会存在生理上或智力上的缺陷。男性染色体异常时还容易增加胎儿患18三体综合症、先天性心脏病、肢体畸形的几率，孩子的听力和视力也多会受到影响。男性染色体异常在青春期就会有所表现，一般外阴部是正常的

胎儿染色体异常的原因是什么？

冯仰伟 副主任医师

中国人民解放军第960医院 三甲

当孕妇进行孕期产检，发现胎儿染色体异常的表现时，主要的病因有：一是孕期服用某些药物，从而出现的毒性反应；二是孕妇的年龄；三是遗传因素，主要与父母有关；四是孕期出现病毒感染或者肿瘤等情况。

染色体异常是什么原因造成的？

王然 副主任医师

辽宁中医药大学附属第四医院 三甲

一般来说，染色体异常是由于染色体在分配的过程中是随机分配的，有可能会出现染色体异常的情况，如21三体综合征，18三体综合征等，21三体综合症的染色体异常是随机的，与孕妇的身体健康等可能有一定的关系。1.保持平和的心态，不要过度紧张，心情愉悦，放松精神。2.合理膳食，搭配均匀营养均衡，建立科学合理的饮

染色体异常是什么原因导致的？

冯仰伟 副主任医师

中国人民解放军第960医院 三甲

染色体异常是指染色体的数目或者是结构存在异常变化。染色体异常可能是患者长期性接触带有辐射类物质造成的，或者是服用有毒有害物质引起的胎儿染色体异常。还有可能是基因异常，长期性处于污染的环境中造成的。此外，也不排除是父母存在性染色体遗传性疾病造成的。建议：夫妻双方做染色体检查，确定是否存在染色体方面疾病

染色体异常能要孩子吗？

张玉磊 副主任医师

淮安市第一人民医院 三甲

染色体异常是否能进行备孕主要与染色体异常的种类有关。如果染色体异常对孩子的日常生活没有明显不良影响，可以在医生的建议下合理备孕，并在胚胎种植前进行遗传学诊断，排除有风险的胚胎，选择相对正常的胚胎进行移植，有利于提高胚胎质量，生育健康的宝宝。部分人群存在染色体数目异常的现象，生育出先天愚型、智力低下宝

先天愚型是什么病？

董显燕 主任医师

赣州市人民医院 三甲

先天愚型指的是唐氏综合征，是由于染色体异常引起的先天性的疾病，与21号染色体异常有关，常见的诱发因素是妊娠期间接触有害物质、病毒感染等。患儿一般会出现智力低下、特殊面容等表现。

21三体综合症临界风险？

朱海燕 副主任医师

济南市中西医结合医院 三甲

病情分析：21三体综合症又称为唐氏综合征、先天愚型，产前会做常规的筛查。数值大于1∶1000就属于高危数值，需要做无创DNA进行进一步的检测，判断胎儿是否有先天愚型。如果您的数值是临界值提示胎儿患病的几率很高，如果确诊为先天愚型，需要及时终止妊娠。

21三体综合症临界风险有哪些？

顾汉平 副主任医师

淮安市淮阴医院 二甲

21三体综合症生化标志物风险我第一次做事1：110，通知做羊水穿刺，纠结之后又做了次，1：330，临界风险。然后继续纠结，当时时间也没得几天考虑了，因为做的晚不准了，结果没做，也担心过，因为小区里生孩子的一大堆，个个健康，个个好。不过我本着“尽人事，听天命”的心态，一直挺到最后，由于羊水过多，医生说

先天愚型和先天性心脏病会遗传吗

孙涛 主任医师

首都医科大学附属北京安贞医院 三甲

先天愚型即小儿唐氏综合征。小儿唐氏综合征和先天性心脏病都具有遗传倾向，但是患者并不会直接将疾病遗传给子女。 小儿唐氏综合征主要是由染色体异常、基因突变或基因缺失等原因引起的智力发育障碍，并不是直接遗传造成的，所以小儿唐氏综合征不会遗传。但是，有小儿唐氏综合征家族史者，发病几率较高。 先天性心脏病主要

先天愚型能治愈吗

李小晶 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

先天愚型是染色体疾病，即21号染色体出现问题所致。目前的治疗方法，不能要改变染色体的数目或者改变染色体上面的结构异常，所以先天愚型不能治愈。临床治疗方面，主要根据社会功能，比如运动、智力能力的下降，给予相应的关心、训练和护理，来帮助患者逐渐做到生活的自理，使患者达到回归到一半社会能力的水平。

染色体异常是否可以治疗

罗丽丽 主治医师

吉林大学第一医院 三甲

因为染色体是遗传物质，在受精卵时期，就已经形成。对于一些基因疾病根据现代医疗手段并不能完全性预防。但是，对于染色体出现明显、严重异常者，如染色体平衡异位携带者、染色体罗伯逊易位携带者，对于这种情况，可以通过三代试管婴儿技术，把这种异常染色体进行排除。通过这样的技术，可以得到一个正常胎儿，会大大增加染色体异常夫妇后代变成正常基因的可能性。

三代试管还会染色体异常吗

李惠梅 副主任医师

淮安市第一人民医院 三甲

三代试管主要针对家族中有遗传病的病人，对于一些单基因病或者染色体异常的疾病，如地中海贫血、遗传性耳聋等疾病，都可以检测出来。还有一些染色体异常，如罗氏易位、相互易位等，也可以通过三代试管来排除掉。但是，三代试管技术也并不是百分之百都是准确的，它有一定的误诊率和漏诊率。因此通过三代试管怀孕的孕妇，同样要做产前诊断，并做好相应的心理准备。

染色体异常的原因

李顺华 副主任医师

山东省莒县中医医院 三甲

染色体异常的原因有很多，比如处于辐射的环境中、药物因素，还有家族遗传性疾病以及免疫性疾病、病毒感染，这些都可能导致染色体异常。如果出现发育异常或者不孕不育，需要及时去医院检查治疗。此外染色体异常也是男女不孕不育的常见原因之一。

先天愚型是遗传病吗

童鹏 副主任医师

鄂州市中心医院 三甲

先天愚型不是遗传病，而属于一种染色体疾病，多由染色体变异而诱发，常见的有二十一三体综合征、十八三体综合征等。先天愚型儿在出生后，会伴有特殊面容、生长发育落后以及智能落后，甚至可能还会伴有先天性心脏病或者消化道畸形以及先天性甲状腺功能降低、自身免疫力比较低下的情况。先天愚型多见于高龄产妇，所以在产检时，一定要做好相关筛查。

染色体异常是什么原因导致的

王芳 主任医师

天津医科大学第二医院 三甲

染色体异常与以下因素有关：第一、不排除与遗传因素有关，如果父母的染色体异常，子代发生染色体异常概率就很大。第二、与长期大剂量地接触放射线有关系。第三、在怀孕期间母亲服用了对胎儿有影响药物或者孕妇在孕期出现了感染性疾病也会引起后代染色体异常。