什么是唐氏综合症

高爱华 主任医师

苏州大学附属第二医院 三甲

唐氏筛查有问题是什么原因引起的

唐氏筛查有问题可能是由以下原因引起的，详情如下： 1、检测方法不准确 唐氏筛查是通过测量孕妇血液中染色体21三体的含量来进行判断，但是由于技术限制或操作失误，可能导致检测结果不准确。 2、胎儿发育异常 有时候唐氏筛查结果异常可能是因为胎儿本身存在染色体21三体异常，这种情况下唐氏筛查的结果会出现假阳性。 3、孕妇自身因素 某些孕妇可能具有染色体结构变异或染色体扩增等特殊情况，这些情况可能会干扰唐氏筛查的结果。 除以上相对常见的原因之外，还有其他可能的原因，比如孕妇服用某些药物、孕妇的年龄等，这些因素也可能对唐氏筛查结果产生影响。因此，如果唐氏筛查结果异常，需要进一步进行诊断和确认，以确保准确性。

章杏珍 主任医师

苏州市立医院 三甲

唐氏筛查不合格什么原因

剖腹产后的女性月子餐最好多吃易消化的食物、高蛋白类食物、膳食纤维和维生素丰富的食物、必需氨基酸含量丰富的食物，具体如下： 1、易消化的食物 剖腹产后月子餐30天最好多吃易消化的食物，例如米粥等。 2、高蛋白类食物 剖腹产后月子餐30天建议多吃蛋白质含量高的食物，例如鸡蛋、瘦肉、牛奶等。补充高蛋白类食物的同时要注意荤素搭配，如果高蛋白质饮食过量会加重胃肠、肾脏的负担。 3、膳食纤维和维生素丰富的食物 剖腹产后月子餐30天建议多食用膳食纤维和维生素丰富的食物，例如玉米、燕麦、小米、油菜、小白菜、猕猴桃、鲜枣、山楂等食物。膳食纤维丰富的食物促进肠道蠕动，有利于排泄。 4、必需氨基酸含量丰富的食物 鱼肉、羊肉、牛肉等我们常见的肉类中都含有丰富的氨基酸。多摄入氨基酸含量丰富的食物有利于剖腹产坐月子的人。

章杏珍 主任医师

苏州市立医院 三甲

唐氏筛查报告单怎么看

唐氏筛查报告单需要从风险值、血指标、一般信息几个方面综合看。 1.风险值 唐筛正常情况下应该为低风险，如果结果为高风险或临界风险，那么就不正常，提示胎儿出现相关先天性遗传性疾病的概率会增大。 2.血指标 要注意看相关的查血结果，主要是看查血的具体指标是否正常，如果某个查血指标异常也提示胎儿可能存在异常情况，应该注意进一步检查。 3.一般信息 要注意看唐筛的一般信息是否正确，例如年龄，体重，孕周等。因为这些指标也会影响唐筛的结果。 唐筛是孕期重要的产检手段，主要是判断胎儿患有先天性遗传性疾病的概率。唐筛一般是抽血化验，然后计算相关的风险值，一般情况下不建议对于高风险、临界风险的孕妇重复进行血清学检查，而是进一步做其他产前检查。

高爱华 主任医师

苏州大学附属第二医院 三甲

唐氏筛查hcgmom值偏高的原因

唐氏筛查hcgmom值偏高的原因可能是由染色体异常、多胎妊娠或宫内感染等原因引起的，详情如下： 1.染色体异常 唐氏综合征是由21号染色体三体性引起的，因此如果孕妇存在染色体异常，如三体性或部分三体性等，就可能导致hcgmom值偏高。此外，如果父母中有染色体异常的人，也会增加胎儿染色体异常的风险。 2.多胎妊娠 在多胎妊娠中，由于存在多个胎儿，胎儿所分泌的HCG水平也会相应增高，从而导致hcgmom值偏高。因此，在多胎妊娠的情况下，需要对hcgmom值进行特殊处理，以避免误判。 3.宫内感染 一些宫内感染，如巨细胞病毒、风疹病毒等，也可能导致hcgmom值偏高。这些病毒会导致胎儿发育异常，从而影响HCG的分泌，进而引起hcgmom值偏高。 除以上原因外，还可能是妊娠期糖尿病、宫内生长受限等。因此，如果hcgmom值偏高，需要进一步进行检查，以确定具体原因。

石舟红 主任医师

苏州市立医院 三甲

孕妇做唐氏筛查是查什么的

孕妇做唐氏筛查主要是检查胎儿是否患有21-三体综合征、神经管发育缺陷等先天性发育异常。 唐氏综合征患儿也就是先天性愚型儿。孕早期11~14周，可以做初期唐氏筛查通过B超测量胎儿颈部透明层厚度，检查胎儿神经发育是否正常。 孕中期16~20周，主要通过抽孕妇的静脉血化验，结合孕妇年龄、孕周、体重等，综合评估胎儿患唐氏综合征风险的高低。 唐氏综合征是先天遗传性多一条21号染色体，又称为21三体综合征。孕期要严格做好筛查，以免婴儿先天发育异常。

石舟红 主任医师

苏州市立医院 三甲

唐氏筛查检查流程是怎样的

唐氏综合征筛查是一项用于排除胎儿畸形的检查，该检查需要空腹抽取孕妇的血液。在进行唐氏综合征筛查前，孕妇应注意保持空腹状态，以便通过血液检测来测定血清中的标志物，如人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白和雌三醇等。根据孕妇采血时的状况以及血液检测结果，医生可以评估胎儿是否存在先天性缺陷的风险。此外，B超检查也可以用于观察胎儿颈后透明带的厚度，从而判断是否存在染色体异常疾病。 唐氏综合征筛查是孕期检查中非常重要的一个项目，对于优生优育具有重要意义。因此，建议孕妇养成定期体检的习惯，以确保胎儿的健康。通过及早发现并处理可能存在的问题，可以最大限度地减少对胎儿和孕妇的潜在风险。同时，孕妇还应该注意保持良好的生活习惯和饮食习惯，避免接触有害物质和环境，为胎儿的健康成长提供有利条件。

石舟红 主任医师

苏州市立医院 三甲

无创和唐氏筛查做一个可以吗

一般情况下做了无创DNA后是不需要做唐氏筛查的，但是如果做了唐氏筛查，可能需要做无创DNA。 无创DNA检查和唐氏筛查都可以筛查胎儿是否存在染色体疾病，并且都是抽血检查。但无创DNA检测的范围更加大，结果也更加准确。 唐氏筛查筛查的有21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征，无创DNA筛查不仅包括这三种，还包括其他染色体疾病。 因此，通常做了无创DNA是不需要做唐筛筛查的，若唐氏筛查结果高风险，需要做无创DNA，具体可咨询专业医师意见。

石舟红 主任医师

苏州市立医院 三甲

无创唐氏筛查怎么做

无创唐氏筛查又叫做无创DNA检查，是通过抽取孕妇静脉血对胎儿游离DNA检测。 无创DNA检查是一种通过提取孕妇静脉血，对胎儿游离DNA进行二代测序检测，检查三种常见的胎儿染色体非整倍体异常，即13三体、18三体、21三体。 无创唐氏筛查有一定的时间限制，一般需要在在12~24周之内进行检查。无创唐氏筛查一般10天左右可以出结果，准确性较高，如果无创DNA检测提示高风险，还需要进行羊水检查，判断胎儿是否患有染色体疾病。 孕期定期孕检，发现异常及时处理。

石舟红 主任医师

苏州市立医院 三甲

唐氏筛查临界风险严重吗

唐氏筛查临界有一定风险，意味着患病的风险增高，但并没有确诊，不是非常严重。 妊娠早期通过超声测定胎儿颈项透明层厚度和孕妇血清学检查测定唐氏综合征，检出率为85%，妊娠中期测定血清学标志物，在孕15~20周检测，检出率为60%~75%。但是产前筛查并不是确诊实验，处于临界值不代表阳性，即使阳性也只能意味着风险升高，风险高者还需进一步确诊实验。 无创产前检测技术通过测定孕妇血浆中胎儿来源的游离DNA筛查，准确性高，可用于高危人群的次级筛查。

石舟红 主任医师

苏州市立医院 三甲

唐氏筛查临界风险的人多吗

由于夫妻双方备孕比较充分，出现唐氏筛查临界风险的人不是很多。 随着生活水平逐渐升高，在备孕期间，夫妻双方的准备比较充分，没有不良的生活习惯，而且加强饮食、生活、运动、情绪等各方面调理，而且定期进行身体健康检查，夫妻双方的身体都处于健康的状态，在这种情况下怀孕，出现唐氏筛查临界风险的人可能会明显降低。 但目前婚育年龄的普遍推迟可能会导致唐氏综合征的发生率提高，如果筛查结果存在异常，应当进一步行无创DNA检查或羊水穿刺，以明确诊断，必要时及时终止妊娠。

李小晶 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

先天愚型如何护理

先天愚型护理根据儿童本身能力决定，因为先天愚型突出特点是智能下降、运动能力不足。护理措施包括运动方面的训练、生活能力方面的培养。1.运动方面的训练多有耐心的教患儿做运动方面的训练，医院可以承担部分这方面的训练，更多的是由社区康复机构、残联等康复机构，帮助进行这方面社会能力的训练，最主要的是家长也要学会这方面的训练和护理，帮助患儿提高自理的能力。2.生活能力方面的培养培养自理能力，协助患儿进行吃饭、穿衣、清洁等日常活动。通过长期训练，提高患儿的生活能力。保持皮肤清洁干燥，特别是对于长期流涎的患儿，要特别注意下颌及颈部的清洁，防止皮肤糜烂。保证充足的睡眠时间，避免熬夜，有助于患儿的身心健康。

刘冠媛 主任医师

首都医科大学附属北京朝阳医院 三甲

做完唐氏筛查后又该做什么检查

做完唐氏筛查以后要看唐氏筛查的结果。唐氏筛查的结果如果是正常低危型的，下一步就应该是20～24周的大排畸检查，大排畸用二维超声就可以，在20～24周查胚胎大小正合适，也没有特别异常的一些阻挡，所以可以在这个时间进行。有一些要求比较高的家长可以寻求四维超声，就是费用稍微高一些。如果唐氏筛查是高危型，大夫会安排抽羊水做DNA检测，这是个金指标，是最可靠的。但是有的人会担心，在抽羊水的过程中对孩子的一些威胁、危险，造成感染或者流产，则也可以去抽血查无创DNA。但是目前为止，从官方的角度，无创DNA确实代替不了羊水穿刺的DNA检测。所以如果唐氏是高风险，还是应该听从医生的建议，做羊水穿刺胚胎DNA检测，一定要把21三体、18三体这种造成孩子出生以后的各种严重缺陷病例及时找出来，对这些病例终止妊娠。

李小晶 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

先天愚型能自愈吗

先天愚型是染色体病，即21号染色体出现问题，由于染色体病人出生以后染色体的数目已经固定，自己不会改变，所以染色体病不能自愈。染色体病是改变不了，只能期待以后科学技术的发展，在染色体病染色体的修改技术上面达到一定的突破，才能寻找到更好的方法。患者只能够通过医院的训练、社会的护理，恢复一部分的社会能力。

朱海燕 副主任医师

济南市中西医结合医院 三甲

唐氏筛查不做可以吗

如果不做唐氏筛查，就需要做无创DNA检查，在没有做无创DNA检查的条件下，最好要做唐氏筛查。唐氏筛查是在怀孕15到20周进行检查，看胎儿是否有患神经管畸形以及染色体疾病。孕期要遵医嘱做好定期产检，随时观察胎孕妇以及胎儿的健康状况。

朱海燕 副主任医师

济南市中西医结合医院 三甲

唐氏筛查多久可以拿到结果

唐氏筛查一般一星期就能够拿到结果。唐氏筛查通过空腹抽血，查孕妇血中的游离雌三醇、甲胎蛋白等。然后与女性的年龄、怀孕周数，进行综合性的排查唐氏的风险高低。这只是一种筛查的方法，如果是存在有高风险，需要及时的做无创DNA或者羊水穿刺进行确诊。

朱海燕 副主任医师

济南市中西医结合医院 三甲

唐氏筛查都做什么检查

女性做唐氏筛查是通过空腹抽血进行检查，主要是用于检查是否胎儿曾有染色体方面畸形或者检查神经管几率的高低。若是唐氏筛查是高风险，需要及时的做无创DNA或者羊水穿刺进行确诊。否则，唐氏患儿出生后出现有特殊的面容，智力低下，从而无法治愈，则不利于优生优育。