小儿抽搐症病因多样，遗传与代谢因素方面，部分与基因突变直接相关，如SCN1A基因突变导致Dravet综合征，Angelman综合征、结节性硬化症等遗传病亦以抽搐为突出表现，代谢性抽搐多由酶缺陷或底物堆积引起，如葡萄糖转运体1缺陷症、线粒体脑肌病、吡哆醇依赖症等；结构性脑损伤方面，围产期脑损伤如新生儿缺氧缺血性脑病、早产儿脑室周围白质软化，获得性脑损伤如脑外伤后癫痫、脑肿瘤可引发抽搐；感染与免疫因素方面，中枢神经系统感染如细菌性脑膜炎、单纯疱疹病毒脑炎，自身免疫性脑炎如抗NMDAR脑炎、抗LGI1抗体脑炎会导致抽搐；电解质与酸碱平衡紊乱方面，低钙血症、低镁血症、代谢性酸中毒可引发抽搐；特殊人群中，新生儿、早产儿、有癫痫家族史儿童、长期使用抗癫痫药物儿童抽搐病因及注意事项各有不同。
一、遗传与代谢因素
1.1基因突变与遗传综合征
部分小儿抽搐症与基因突变直接相关，如SCN1A基因突变导致的Dravet综合征，表现为热性惊厥、难治性癫痫及发育迟缓。研究显示，约70%的Dravet综合征患者存在SCN1A基因功能缺失突变，该基因编码钠离子通道α亚基，突变导致神经元兴奋性异常。此外，Angelman综合征（15q11-13缺失）、结节性硬化症（TSC1/TSC2突变）等遗传病亦以抽搐为突出表现，需通过基因检测（如全外显子测序）确诊。
1.2代谢障碍
代谢性抽搐多由酶缺陷或底物堆积引起。例如，葡萄糖转运体1缺陷症（GLUT1-DS）因脑脊液葡萄糖水平降低导致发作性运动障碍，需通过腰椎穿刺检测脑脊液葡萄糖浓度（正常值2.5~4.4mmol/L，患者常<2.2mmol/L）确诊。线粒体脑肌病（如MELAS综合征）因能量代谢障碍引发抽搐，血乳酸水平升高（>2.2mmol/L）及肌肉活检发现破碎红纤维是诊断关键。吡哆醇依赖症（ALDH7A1基因突变）因维生素B6代谢障碍导致难治性癫痫，需通过尿吡哆醛-5'-磷酸检测（正常值>5nmol/mmol肌酐）辅助诊断。
二、结构性脑损伤
2.1围产期脑损伤
新生儿缺氧缺血性脑病（HIE）是围产期抽搐的常见原因，与胎盘早剥、脐带脱垂等导致的脑血氧供应中断有关。头颅MRI显示基底节、丘脑或大脑皮层T1加权像高信号、T2加权像低信号改变，提示脑组织坏死。早产儿脑室周围白质软化（PVL）因脑室周围血管发育不成熟，易发生缺血性损伤，表现为四肢肌张力降低及节律性眼球运动，需通过颅脑超声或MRI确诊。
2.2获得性脑损伤
脑外伤后癫痫（PTE）占儿童获得性抽搐的30%~50%，与皮质挫伤、血肿压迫或脑水肿相关。头颅CT显示高密度出血灶或中线移位（>5mm）提示严重损伤，需紧急处理。脑肿瘤（如髓母细胞瘤、星形细胞瘤）因占位效应或肿瘤内出血引发抽搐，MRI增强扫描可见不均匀强化病灶，需结合脑脊液细胞学检查排除感染。
三、感染与免疫因素
3.1中枢神经系统感染
细菌性脑膜炎（如肺炎链球菌、脑膜炎奈瑟菌感染）因脑膜刺激及炎症因子释放导致抽搐，脑脊液检查显示白细胞>1000×10/L、蛋白>1g/L、葡萄糖<2.2mmol/L。单纯疱疹病毒脑炎（HSE）因颞叶受累引发局灶性抽搐，脑脊液HSV-DNA检测阳性率>90%，头颅MRI显示颞叶T2/FLAIR高信号伴出血性改变。
3.2自身免疫性脑炎
抗NMDAR脑炎是儿童自身免疫性抽搐的常见类型，与卵巢畸胎瘤或病毒感染触发免疫反应有关。脑脊液检查可见淋巴细胞增多（50~200×10/L）、寡克隆带阳性，血清及脑脊液抗NMDAR抗体滴度>1：100。抗LGI1抗体脑炎多见于学龄期儿童，表现为面-臂肌张力障碍发作（FBDS），需通过血清抗LGI1抗体检测确诊。
四、电解质与酸碱平衡紊乱
4.1低钙血症
维生素D缺乏性佝偻病或早产儿低钙血症（血钙<1.75mmol/L）是婴幼儿抽搐的常见原因，与甲状旁腺功能代偿不足或钙摄入不足有关。典型表现为手足搐搦（Chvostek征阳性）、喉痉挛，需紧急静脉注射10%葡萄糖酸钙（1~2ml/kg）纠正。
4.2低镁血症
新生儿或长期腹泻患儿易发生低镁血症（血镁<0.6mmol/L），因镁离子参与神经肌肉兴奋性调节，低镁可导致钙内流增加，诱发抽搐。需同时检测血钙及血镁水平，治疗需补充硫酸镁（25%溶液0.2~0.4ml/kg深部肌肉注射）。
4.3代谢性酸中毒
糖尿病酮症酸中毒（DKA）或肾小管酸中毒因pH<7.35导致脑细胞水肿，引发抽搐。血气分析显示HCO<15mmol/L、阴离子间隙>12mmol/L，需通过静脉补碱（5%碳酸氢钠2~5ml/kg）纠正酸中毒。
五、特殊人群注意事项
新生儿（<28天）因血脑屏障未成熟，感染或代谢紊乱易引发抽搐，需优先排除低血糖（血糖<2.6mmol/L）、低钙血症及败血症。早产儿（胎龄<37周）脑室周围白质软化风险高，抽搐可能仅表现为呼吸暂停或肌张力改变，需密切监测神经行为评分（如Dubowitz评分）。有癫痫家族史儿童需定期进行脑电图监测（每6~12个月1次），尤其当出现热性惊厥持续状态（>30分钟）时，需警惕遗传性癫痫倾向。长期使用抗癫痫药物（如丙戊酸钠）儿童需定期检测肝功能（ALT、AST）及血氨水平，避免药物性肝损伤。
