足跟血异常通常指新生儿足跟血筛查中某项指标超出正常范围，可能是遗传代谢性疾病、内分泌疾病、血液系统疾病等原因引起的。
1.遗传代谢性疾病
苯丙酮尿症因苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致血苯丙氨酸浓度异常增高，可能引发智力发育迟缓、癫痫发作等，需低苯丙氨酸饮食干预；先天性肾上腺皮质增生症多因21-羟化酶缺乏，导致电解质紊乱、外生殖器畸形，需长期糖皮质激素替代治疗。
2.内分泌疾病
先天性甲状腺功能减低症因甲状腺发育不良或激素合成障碍，促甲状腺激素水平升高，患儿可能出现喂养困难、黄疸消退延迟、便秘等症状。
3.血液系统疾病
珠蛋白生成障碍性贫血等遗传性血液病，会造成贫血和溶血现象，导致足跟血异常，需输血或铁螯合剂治疗。
