天使宝宝综合征是由15号染色体长臂UBE3A基因缺陷或功能异常致母源基因异常引发的罕见神经发育障碍病，具智力发育迟缓、运动发育障碍、癫痫发作、特殊面容、睡眠障碍等临床特征，依赖临床表型结合基因检测诊断，现针对症状干预，儿童需专业康复团队制定个性化方案重安全循序渐进，成人需持续支持照护及社会提供支持体系助其融入生活。
一、疾病定义
天使宝宝综合征（Angelmansyndrome）是一种由15号染色体长臂上的UBE3A基因缺陷或功能异常引发的罕见神经发育障碍性疾病，主要因母源来源的UBE3A基因缺陷导致，父源基因通常处于印记沉默状态，当母源基因异常时发病。
二、主要临床特征
1.智力发育迟缓：患儿存在显著的智力障碍，认知能力明显低于同龄儿童，学习能力严重受限。
2.运动发育障碍：表现为运动协调能力差，如抬头、坐立、行走等大运动发育延迟，精细运动技能也明显落后。
3.癫痫发作：多数患儿会出现癫痫症状，癫痫发作形式多样，如肌阵挛发作等，对神经系统发育进一步产生不良影响。
4.特殊面容：常呈现频繁微笑、宽眼距、大嘴、下巴突出等特殊面容特征，具有一定辨识度。
5.睡眠障碍：睡眠模式异常，可能出现睡眠不安、睡眠时间短等情况，影响整体健康和发育。
三、诊断方法
依赖临床表型表现结合基因检测等手段，基因检测可发现15号染色体UBE3A基因的缺陷或印记异常等情况以明确诊断。
四、治疗与干预
目前主要是针对症状进行干预，例如针对癫痫发作可使用抗癫痫药物（仅提及药物名称，不涉及具体用法用量），同时结合康复训练等支持性治疗，通过康复训练改善运动、认知等方面的功能，提升患儿的生活适应能力。
五、特殊人群注意事项
儿童患者：需由专业康复团队介入，制定个性化康复方案，关注其生长发育过程中的特殊需求，在康复训练过程中要注重安全性和循序渐进性，因儿童处于生长发育关键期，任何干预措施都需以不影响其正常发育为前提。
成人患者：也需要持续的支持和照护，考虑到其智力和运动障碍带来的生活影响，要为其营造适宜的生活环境，保障其基本生活需求和身心健康，社会层面也应提供相应的支持体系来帮助他们更好地融入生活。
