产前诊断是通过遗传学、影像学等手段，在孕期（通常孕11~24周）筛查或诊断胎儿是否存在染色体异常、结构畸形或遗传疾病的检查手段，是预防出生缺陷的关键环节。
一、染色体异常筛查
通过羊水穿刺、绒毛取样或无创DNA检测（NIPT），检测胎儿染色体数目或结构异常，如唐氏综合征（21三体）、爱德华氏综合征（18三体）等，NIPT对常见三体综合征检出率达99%以上，羊水穿刺为诊断金标准。
二、结构畸形筛查
孕中期超声（孕18~24周）可观察胎儿主要器官发育情况，排查无脑儿、脊柱裂、先天性心脏病等结构畸形，必要时结合胎儿心脏超声或磁共振成像（MRI）进一步明确。
三、单基因遗传病诊断
针对家族中有明确遗传病史的孕妇，通过基因测序或家系分析，诊断如血友病、杜氏肌营养不良等单基因疾病，需提前进行遗传咨询，评估再发风险。
四、特殊人群注意事项
高龄孕妇（≥35岁）、有不良孕产史或家族遗传病史者，建议优先选择侵入性产前诊断；有妊娠并发症（如糖尿病、甲状腺疾病）的孕妇，需在医生指导下调整筛查方案，确保检查安全性与准确性。
五、检查后干预
若确诊胎儿异常，需由多学科团队（产科、遗传科、新生儿科）综合评估，结合家庭意愿制定后续诊疗方案，包括继续妊娠、终止妊娠或宫内治疗，所有决策均基于循证医学证据。
