一般的无创DNA产前检测主要检查胎儿染色体非整倍体异常，包括21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征），部分机构可扩展至胎儿性染色体异常（如特纳综合征、克氏综合征）及微缺失/微重复综合征。
- 21-三体综合征筛查
该项目通过检测胎儿游离DNA中21号染色体的拷贝数，判断胎儿是否存在21号染色体三体。21-三体综合征患儿存在明显智力障碍、发育迟缓等问题，是最常见的染色体疾病之一，检出率约99%。
- 18-三体综合征筛查
检测18号染色体的异常拷贝数，18-三体综合征患儿存活率低，多在出生后短期内死亡，存活者伴有严重畸形和智力障碍，检出率约97%。
- 13-三体综合征筛查
针对13号染色体异常，患儿多有严重多发畸形，如多指、心脏缺陷等，多数无法存活，检出率约91%。
- 其他扩展项目
部分检测可包含性染色体异常（如XYY综合征、特纳综合征）及部分微缺失综合征（如Angelman综合征、Prader-Willi综合征），但需注意不同机构检测范围存在差异。
温馨提示：无创DNA检测结果为筛查性质，不能替代羊水穿刺等诊断手段。高风险孕妇（如高龄、既往染色体异常妊娠史）需结合其他检查结果综合判断。检测前无需空腹，妊娠12周后进行最佳，检测后若结果异常需进一步确诊。
