唐氏综合征筛查结果解读：核心是结合风险类型及后续检查明确诊断
筛查结果类型及风险阈值
筛查结果分为高风险、低风险、临界风险三类：血清学唐筛以1/270为高风险阈值（≥1/270提示胎儿患病风险较高），低于1/1000为低风险；无创DNA（NIPT）以1/1000为高风险阈值，临界风险指介于筛查高、低风险之间的结果（如1/270-1/1000）。
不同结果的处理原则
低风险：无需过度焦虑，仅提示胎儿患病概率低，仍需定期产检（如20-24周系统超声排畸）。
高风险：需尽快转诊至产前诊断中心，进一步行羊水穿刺或胎儿染色体核型分析（金标准）。
临界风险：建议优先选择无创DNA复查（准确性优于血清学筛查），结果异常则立即行诊断性检查。
筛查局限性与注意事项
血清学唐筛易受孕周（15-20+6周）、体重、激素水平影响，合并糖尿病或多胎妊娠者结果可能偏差；无创DNA对微小染色体异常（如21三体嵌合体）检出率较低，均不能替代诊断金标准。
特殊人群筛查建议
高龄孕妇（≥35岁）、既往不良孕产史者，即使低风险也建议直接行羊水穿刺；
有染色体病家族史者，需在孕前/早孕期行夫妻双方染色体核型分析，明确遗传风险。
诊断性检查的选择与预后
羊水穿刺（孕16-22周）或绒毛活检（孕10-13周）可明确胎儿染色体核型，结果异常需由遗传科医生评估预后。筛查低风险≠完全排除，高危孕妇需结合自身情况（如合并子痫前期）调整产检策略。
注：筛查结果异常不代表胎儿一定患病，需结合临床综合评估，最终以诊断性检查结果为准。
