鸟面综合征（Treacher Collins综合征）核心原因：鸟面综合征（Treacher Collins综合征，TCS）是因TCOF1、POLR1C等基因突变引发的罕见常染色体显性遗传病，以颧骨发育不良、下颌骨短小等特征性面部畸形（“鸟面”）为核心表现，常累及眼、耳、牙等多器官。
遗传基因突变是主因
TCS主要由TCOF1基因（约70%病例）或POLR1C/D基因（约10%）突变导致，遗传模式以常染色体显性为主（约80%），杂合子即可发病；父母一方患病时，子女遗传概率为50%。常染色体隐性遗传罕见（20%），需父母双方均携带突变基因。
散发病例与新发突变
约30%病例无家族史，系父母生殖细胞（精子/卵子）新发突变或胚胎早期体细胞突变所致。此类患者父母表型正常，但需通过全外显子测序排除其他单基因疾病可能。
分子机制与面部畸形关联
TCOF1突变导致Treacle蛋白功能障碍，干扰核糖体RNA合成，抑制胚胎期颅面发育关键阶段（第6-12周）的细胞增殖与分化，引发颧骨、下颌骨发育不全，形成“鸟面”外观，常伴眼距增宽、外眦下移、耳郭畸形等。
科学诊断依赖基因检测
临床诊断依据典型“鸟面”特征（小颌、颧骨塌陷）及影像学（CT/MRI显示颅底骨发育异常），基因检测（全外显子测序）可明确突变类型，是区分TCS与其他颅面综合征的金标准。
特殊人群管理与注意事项
高危孕妇（家族史或产前超声提示畸形）建议行羊水基因检测；患者需多学科随访（颌面外科、眼科、听力科等）。遗传咨询可评估再发风险，有生育需求者可考虑胚胎植入前遗传学诊断（PGD）降低子代风险。
（注：本文仅说明病因，具体诊疗需遵医嘱，药物名称及服用指导请咨询专业医师。）
