早期唐筛(孕早期血清学筛查结合超声颈项透明层测量)的最佳时间为孕11~13周,此阶段胎儿颈项透明层(NT)厚度测量及血清学指标(如PAPP-A、β-hCG)检测准确性较高,可有效评估21-三体、18-三体等染色体异常风险。
一、血清学联合筛查的最佳时间。该筛查通过超声测量NT厚度(正常参考值≤2.5mm)及血清学指标(PAPP-A、β-hCG)综合评估风险,孕11~13周内结果最稳定。超过14周后,NT可能因胎儿体位变化或生理性增厚影响测量准确性,血清学指标也随孕周增加出现波动,导致结果偏差。
二、无创DNA产前检测(NIPT)的最佳时间。NIPT通过检测孕妇外周血中胎儿游离DNA评估染色体异常风险,孕12~22周为最佳检测期。孕12周前胎儿游离DNA浓度较低,可能导致结果假阴性;孕12周后浓度稳定,检测灵敏度达99%以上,但对染色体微缺失/微重复的检测范围有限,需结合超声检查综合判断。
三、特殊人群的时间调整建议。高龄孕妇(年龄≥35岁)建议在孕11~13周内完成早期唐筛,因高龄本身为染色体异常高风险因素,早筛查可提前明确风险,避免因孕周增加错过后续侵入性检查(如羊水穿刺)的最佳时机;有染色体异常妊娠史的孕妇,建议孕10周后尽早筛查(不晚于13周),以结合既往病史制定个性化后续检查方案。
四、特殊情况的补救措施。若孕妇因特殊原因错过孕11~13周,可考虑孕14~20周中期血清学筛查(羊水过多/过少、双胎等禁忌证除外),其通过AFP、uE3、β-hCG等指标评估21-三体、18-三体风险,但准确性略低于早期唐筛;超过孕中期需由医生评估后决定是否进行羊水穿刺(诊断性检查,最佳时间16~22周),操作前超声确认胎儿位置可降低出血、感染等并发症风险。



