腭裂由于胚胎发育时期（通常妊娠早期，12周内）口腔颌面部结构融合障碍导致，主要与遗传、环境因素（如病毒感染、药物暴露、孕期不良生活习惯）相关，是先天性发育畸形，非后天因素导致。
一、遗传因素导致的腭裂：家族遗传倾向或基因突变是主要原因，如22q11.2缺失综合征（DiGeorge综合征）常伴随腭部畸形，单基因TGF-β1突变可能影响腭突融合；有腭裂家族史者子代风险增加2-3倍，部分综合征如Treacher Collins综合征可伴随典型面部及腭部发育异常。
二、环境暴露因素引发的腭裂：孕期母体接触有害物质显著增加风险，吸烟（尼古丁抑制胚胎血管生成，降低腭突血供）、酗酒（酒精干扰颅面发育信号通路）、药物（如苯妥英钠、丙戊酸钠等抗癫痫药，激素类药物）；长期接触重金属（铅、汞）、农药残留等环境污染物，也可能通过胎盘影响胚胎发育。
三、孕期疾病与并发症增加腭裂风险：母体感染（如风疹病毒、巨细胞病毒感染，孕期前12周感染风险最高），妊娠期糖尿病（血糖控制不佳时胚胎颅面发育信号紊乱），甲状腺功能减退（激素失衡影响腭突融合过程），以及妊娠高血压综合征（胎盘血流减少间接影响胚胎发育），均与腭裂发生相关。
四、其他影响因素：早产（低出生体重儿因宫内发育受限，腭裂风险较足月儿高），多胎妊娠（胎盘功能分配不足，增加胚胎发育异常概率），母体叶酸、维生素B族缺乏（虽主要影响神经管发育，但可能通过代谢紊乱间接影响颅面结构形成），以及孕期心理压力（长期焦虑导致皮质醇水平升高，可能干扰胚胎发育）。
五、特殊人群预防与护理提示：孕妇需严格戒烟戒酒，孕前控制糖尿病、甲状腺疾病等基础病；有家族史者建议孕前进行遗传咨询与基因检测；新生儿因腭裂可能出现喂养困难，需使用专用腭裂奶嘴或手术辅助喂养器具，避免呛咳导致肺部感染；术后儿童需口腔正畸科定期随访，通过语音训练改善发音功能，学龄期后评估手术修复效果，必要时进行二次正畸治疗。
