NT检查和早筛项目主要包括孕11-13周+6天的超声颈项透明层厚度测量（NT）、孕早期血清学筛查（检测妊娠相关血浆蛋白A、β-人绒毛膜促性腺激素等指标）、无创DNA产前检测（NIPT）及超声软指标评估，具体项目需结合孕妇年龄、孕周及风险因素综合选择。
一、颈项透明层厚度（NT）检查
- 检查时间：孕11-13周+6天进行超声测量，此时胎儿颈后皮下无回声区最清晰。
- 检查方法：经腹部超声检测胎儿颈后皮下透明层厚度，测量范围为胎儿颈椎上方皮下组织区域。
- 参考标准：正常NT厚度一般<2.5mm，≥3.0mm提示染色体异常风险升高（如21三体综合征），需进一步评估。
- 临床意义：NT增厚与胎儿染色体异常、先天性心脏病等疾病风险相关，是早筛的重要基础指标。
- 特殊提示：孕妇若存在胎盘前置、胎儿体位不佳（如颈部过度屈曲）等情况可能影响测量准确性，建议适当活动后复查。
二、孕早期血清学筛查项目
- 检测指标：孕11-13周+6天采集孕妇血清，检测妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）和β-人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）。
- 计算方式：结合孕妇年龄、孕周、体重等参数，通过公式计算胎儿患21三体综合征、18三体综合征等的风险值。
- 适用人群：年龄<35岁、无染色体异常家族史的低风险孕妇可作为初筛手段，结果以“高风险”“低风险”“临界风险”分类。
- 特殊提示：临界风险（风险值1/1000-1/270）者需进一步检查（如无创DNA或羊水穿刺）；年龄≥35岁、既往有不良妊娠史的孕妇，该筛查敏感性较低，建议优先选择无创DNA检测。
三、无创DNA产前检测（NIPT）项目
- 检测原理：通过采集孕妇外周血，分离胎儿游离DNA，采用高通量测序技术检测染色体数目异常。
- 检测范围：主要针对21三体综合征（唐氏综合征）、18三体综合征、13三体综合征，检出率可达99%以上。
- 检测优势：无创、安全，仅需1管外周血即可完成检测，适合高龄（≥35岁）、唐筛高风险、超声异常等孕妇。
- 局限性：无法检测染色体结构异常（如微缺失/微重复综合征）及单基因疾病，结果异常需通过羊水穿刺确认。
- 特殊提示：孕妇若存在恶性肿瘤、胎盘嵌合体、近期异体输血等情况可能影响检测准确性，需提前告知医生。
四、超声软指标联合筛查
- 检查内容：孕早期超声除测量NT外，还可观察胎儿肾盂扩张（宽度>10mm需警惕）、心室强光点、肠管回声增强等软指标。
- 临床意义：软指标本身不确诊疾病，但联合NT增厚或血清学异常时，可辅助提升异常风险预测准确性。
- 特殊人群：有先天性心脏病家族史者，需结合胎儿心脏超声进一步评估；糖尿病孕妇需关注胎儿肠管回声增强是否与胎儿窘迫相关，必要时增加超声检查频次。
- 检查建议：超声软指标异常无需过度焦虑，需结合孕妇整体情况及其他筛查结果综合判断，必要时转诊至产前诊断中心。
