孕期DNA检测是通过采集孕妇外周血，利用高通量测序技术检测胎儿游离DNA，用于筛查常见染色体非整倍体疾病的产前检查方法，检测时间通常为孕12~22周+6天，准确率较高但属筛查手段，不能替代诊断。
筛查目标疾病：主要针对21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征），部分检测可扩展至胎儿性染色体异常及其他微缺失/微重复综合征。
适用人群：高龄孕妇（年龄≥35岁）、唐氏筛查高风险者、超声检查提示胎儿结构异常或软指标异常者、既往有染色体异常妊娠史者，或对羊水穿刺等有顾虑的孕妇。
检测优势：无创性，仅需抽取孕妇5ml外周血，避免穿刺风险；早期检测，孕早期即可开展；准确率高，对21-三体综合征检出率可达99%以上，假阳性率低。
局限性：属于筛查而非诊断，结果异常需进一步通过羊水穿刺或绒毛活检确诊；无法检测所有染色体疾病，对多倍体、染色体平衡易位等复杂异常检出能力有限。
注意事项：检测前无需空腹，若存在胎盘嵌合体、母体染色体异常等情况可能影响结果准确性；检测结果异常者应及时咨询专业医生，结合临床进一步评估。
