产前高危筛查项目是针对孕期存在特定风险因素（如高龄、既往不良孕产史、慢性疾病等）的孕妇，在孕早~中期开展的一系列检查，目的是早期识别胎儿染色体异常、结构畸形及妊娠并发症风险，常见项目包括：
- 血清学筛查：孕11~13+6周联合检测孕妇血清中妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）、人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）等指标，结合孕周、年龄等计算唐氏综合征等三体综合征风险，筛查准确率约60%~70%。
- 无创DNA产前检测（NIPT）：孕12周后采集孕妇外周血，通过高通量测序技术检测胎儿游离DNA，主要筛查21-三体、18-三体、13-三体等常见染色体数目异常，准确率可达99%以上，适用于高龄（≥35岁）、血清学筛查高风险等人群。
- 超声筛查：孕11~14周NT（胎儿颈项透明层）超声检查，可早期发现染色体异常软指标；孕18~24周系统超声（大排畸）检查胎儿结构畸形，包括心脏、神经系统、肢体等重要器官，是筛查胎儿结构异常的关键手段。
- 其他专项检查：如孕妇合并糖尿病、高血压、甲状腺疾病等，需增加相应专项筛查，如口服葡萄糖耐量试验（OGTT）、甲状腺功能检测等，以评估妊娠并发症风险并及时干预。
