产前筛查是通过一系列检查手段评估胎儿患严重染色体异常或先天性结构畸形的风险，主要检查内容包括孕妇血清学指标检测、超声影像学检查、胎儿游离DNA分析及必要时的诊断性检查。
一、孕妇血清学筛查：孕早期（11~13周+6天）结合超声NT（胎儿颈后透明层厚度）测量与血清标志物（如PAPP-A、β-hCG），评估胎儿患21-三体（唐氏综合征）、18-三体的风险；孕中期（15~20周+6天）通过检测AFP、β-hCG、uE3、Inhibin A等血清指标，筛查21-三体、18-三体及开放性神经管缺陷风险，中期唐筛对21-三体的检出率约60%~70%。
二、超声检查：孕11~13周+6天的NT超声，NT增厚（≥2.5mm）提示染色体异常风险升高；孕20~24周系统超声（大排畸）筛查胎儿结构畸形，包括心脏、神经管、肢体、内脏等发育异常；孕晚期（28~32周）针对性超声评估胎儿生长发育、胎位及羊水情况，异常指标需进一步排查。
三、无创DNA产前检测：孕12周后采集孕妇外周血，通过高通量测序检测胎儿游离DNA，主要筛查21-三体（检出率约99%）、18-三体、13-三体及部分性染色体异常，适用于高龄（≥35岁）、唐筛高风险、超声异常等人群，结果阳性需结合诊断性检查确诊。
四、诊断性检查：若筛查高风险或超声异常，需进行羊水穿刺（孕16~22周）或绒毛膜穿刺（孕11~14周），获取胎儿细胞或染色体样本，通过核型分析或基因芯片明确诊断，是染色体异常的确诊手段。
五、特殊人群筛查：高龄孕妇（≥35岁）因染色体异常风险增加，建议直接行无创DNA或羊水穿刺；有家族遗传病史（如脆性X综合征）、既往不良孕产史（曾生育染色体异常患儿）者，需增加针对性检测；合并糖尿病、高血压的孕妇，需加强胎儿生长发育监测与结构筛查。
