靶向治疗前做什么基因检测

靶向治疗前需进行基因检测以明确肿瘤驱动基因突变、生物标志物状态及胚系突变等情况，主要包括驱动基因检测、生物标志物检测、胚系突变检测及循环肿瘤DNA（ctDNA）检测等，具体检测项目需结合肿瘤类型、患者病史及治疗阶段确定。

1. 驱动基因突变检测：针对不同癌种的致癌驱动基因，如肺癌重点检测EGFR（外显子19缺失、21 L858R突变）、ALK（融合基因）；结直肠癌检测KRAS（外显子2、3、4突变）、BRAF V600E突变；乳腺癌检测HER2（扩增/过表达）。老年患者因肿瘤异质性较高，检测需更精准以避免漏检；女性肺癌患者EGFR突变率更高，可优先纳入检测项目。明确突变可指导靶向药物选择，如EGFR突变阳性患者适用EGFR抑制剂。

2. 生物标志物检测：包括PD-L1表达水平（CPS评分）、MSI-H/dMMR（微卫星不稳定/错配修复缺陷）、TMB（肿瘤突变负荷）。PD-L1高表达（CPS≥10）提示免疫联合靶向治疗可能获益；MSI-H/dMMR患者对免疫及部分靶向药物敏感。有自身免疫病史（如类风湿关节炎）患者需谨慎评估PD-1抑制剂风险；化疗禁忌患者优先通过生物标志物选择非化疗方案。老年患者需结合肝肾功能调整检测频率。

3. 胚系突变检测：针对有家族肿瘤史、50岁前发病或肿瘤多发转移的患者，检测BRCA1/2、MLH1、MSH2、TP53等基因。BRCA突变患者对PARP抑制剂敏感，且需关注卵巢癌、胰腺癌风险；女性患者有乳腺癌家族史时，BRCA检测可指导预防性干预。老年患者合并多种肿瘤时，优先排查胚系突变以明确遗传倾向。林奇综合征相关胚系突变（如MLH1/2）患者需加强第二原发肿瘤随访。

4. 循环肿瘤DNA（ctDNA）检测：适用于组织样本不足（如晚期转移）或治疗中动态监测的患者。血液检测可发现驱动基因突变（如EGFR T790M）及耐药突变，每6-8周检测一次可及时调整方案。老年体弱、凝血功能异常患者血液采样更安全；孕妇/哺乳期女性需沟通调整检测时机。有血栓病史者由医生评估血液采样安全性，避免抗凝剂影响检测准确性。