唐筛主要检查什么?

唐筛主要检查胎儿染色体异常风险，包括唐氏综合征（21三体综合征）、爱德华氏综合征（18三体综合征）及开放性神经管缺陷（ONTD）的筛查，通过母体血清标志物、超声检查及孕妇年龄、孕周等综合评估风险。

1. 血清学筛查：检测母体血清中α-胎儿蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）、游离雌三醇（uE3）等指标，结合孕周、年龄计算风险值，适用于15~20??周孕妇，准确率约60%~70%。

2. 超声筛查：通过NT（胎儿颈后透明层厚度）超声测量（11~13??周），结合血清学指标进行联合筛查，NT增厚（≥2.5mm）提示风险升高，对染色体异常检出率约80%。

3. 高风险人群筛查：年龄≥35岁、既往生育过染色体异常胎儿、家族遗传病史者，建议直接行羊水穿刺或无创DNA检测，避免血清学筛查假阳性/假阴性风险。

4. 特殊人群注意事项：

• 高龄孕妇（≥35岁）：直接选择羊水穿刺或无创DNA（NIPT），NIPT对21三体等染色体异常检出率＞99%。

• 双胎妊娠：需结合超声双胎NT差异及血清标志物调整筛查方案，必要时直接进行侵入性产前诊断。

• 血清学指标异常者：建议进一步行无创DNA或羊水穿刺确认，避免盲目终止妊娠。

5. 筛查局限性：血清学筛查存在约5%~10%假阳性，超声筛查受胎儿体位、孕周影响，均不能确诊，确诊需依靠羊水穿刺或无创DNA。