唐筛是通过检测孕妇血液中相关指标（如血清学标志物、胎儿游离DNA），结合孕周、年龄等信息，评估胎儿患唐氏综合征等染色体疾病风险的产前筛查方法。
一、血清学唐筛
主要检测孕妇血清中甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等指标，结合孕周、年龄计算胎儿患21-三体、18-三体及开放性神经管缺陷风险，适用于所有单胎孕妇，尤其年龄<35岁、无高危因素者。
二、无创DNA产前检测
通过高通量测序技术检测孕妇外周血中胎儿游离DNA，精准筛查21-三体（唐氏综合征）、18-三体（爱德华氏综合征）、13-三体（帕陶氏综合征），准确率>99%，适用于高龄（≥35岁）、血清学筛查高风险、既往染色体异常妊娠史等人群。
三、羊水穿刺
为有创检查，抽取羊水获取胎儿细胞进行染色体核型分析，是诊断胎儿染色体异常的“金标准”，适用于唐筛或无创DNA高风险、超声提示结构异常等需明确诊断的情况，需在孕16-22周进行，存在0.5%-1%流产风险。
四、特殊人群注意事项
高龄孕妇（≥35岁）建议直接选择无创DNA或羊水穿刺；双胎妊娠、葡萄胎等特殊情况需由医生评估后选择检测方式；检测前无需空腹，但需提供准确孕周、体重、病史等信息以确保结果准确性。
