PNH是一种获得性造血干细胞克隆性疾病，因PIG-A基因突变致红细胞膜缺乏补体调节蛋白（CD55/CD59），红细胞对补体敏感引发慢性血管内溶血，以血红蛋白尿、贫血及血栓风险为主要特征。
发病机制：造血干细胞克隆异常
PNH由造血干细胞PIG-A基因突变导致，使红细胞膜缺乏CD55、CD59等补体调节蛋白，红细胞对补体系统敏感，被激活后破坏，释放血红蛋白入血，引发慢性溶血。骨髓造血干细胞持续异常克隆，可同时累及全血细胞，导致造血功能异常。
典型临床表现
血红蛋白尿：尿液呈酱油色或浓茶色，多在睡眠后加重，晨起明显；
慢性贫血：乏力、头晕、面色苍白，活动耐力下降；
骨髓造血异常：全血细胞减少，表现为血小板减少（出血倾向）、白细胞减少（感染风险增加）；
铁过载：长期溶血致铁吸收增加，蓄积于肝、心等器官，引发肝纤维化、心律失常等。
诊断方法
临床表现：血红蛋白尿、慢性贫血、血栓史；
实验室检查：流式细胞术检测红细胞CD55/CD59表达缺失（金标准），酸化血清溶血试验（Ham试验）阳性；
分子检测：骨髓造血干细胞PIG-A基因突变或克隆性造血证据。
治疗原则
补体抑制：依库珠单抗（Eculizumab）抑制补体激活，减少溶血；
铁螯合：去铁胺、地拉罗司等排铁，预防铁过载；
对症支持：严重贫血时输血，促红细胞生成素（EPO）改善造血；
重症干预：造血干细胞移植（HSCT）为根治手段，适用于年轻、无严重并发症患者。
特殊人群管理与注意事项
孕妇：需监测溶血及血栓风险，避免输血诱发溶血；
老年人：血栓风险高，需规范抗凝（如低分子肝素）；
感染/应激：及时抗感染，避免劳累、酸性药物（如维生素C）诱发急性溶血；
定期复查：监测血常规、乳酸脱氢酶（LDH）、铁蛋白，评估血栓风险。
（注：以上内容为科普，具体治疗需遵医嘱，药物使用请咨询专科医生。）
