发布于 2021-11-29
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阵发性睡眠性血红蛋白尿是一种后天获得性造血,干细胞基因突变导致的的红细胞膜缺陷性溶血病,是一种良性克隆性疾病。本病是一个或多个造血干细胞x染色体上磷脂酰肌醇聚糖a基因突变导致的。此基因的蛋白产物是糖基转移酶,是合成糖磷脂酰肌醇所必需的,异常的造血干细胞及其所有的子代细胞合成此酶功能障碍,使得需要经过此酶,才能连接在细胞膜上的多种功能蛋白缺失。红细胞膜缺乏CD55和CD59是这种病发生血管内溶血的疾病基础。这个基因是如何发生突变的,现阶段认为,跟环境和进化有关,没有明确的致突变的因素。此外本病具有血栓倾向,机制也不明确,可能和血小板补体激活导致溶血所导致的促凝物质增加有关。