阵发性睡眠性血红蛋白尿症的临床表现是怎样的

来源:民福康

阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)是一种获得性造血干细胞基因突变引起的溶血病,临床表现多样,包括贫血、血红蛋白尿、黄疸、血栓形成等。

1.贫血

大多数患者会出现不同程度的贫血,常表现为乏力、疲倦、头晕等症状。

2.血红蛋白尿

这是PNH的典型特征之一,患者在睡眠中或劳累后出现酱油色或浓茶色的尿液,这是由于红细胞在血管内破坏所致。

3.黄疸

部分患者会出现黄疸,表现为皮肤和巩膜发黄。

4.血栓形成

PNH患者容易发生血栓形成,尤其是静脉血栓,如深静脉血栓、肺栓塞等。

PNH的临床表现个体差异较大,部分患者可能症状较轻,而有些患者则可能病情较为严重。此外,PNH还可能与其他疾病同时存在,如自身免疫性溶血性贫血骨髓增生异常综合征等。

对于怀疑PNH的患者,医生通常会进行一系列检查来明确诊断,如酸化血清溶血试验(Ham试验)、蔗糖溶血试验、蛇毒因子溶血试验、流式细胞术检测红细胞膜蛋白等。一旦确诊为PNH,医生会根据患者的具体情况制定个性化的治疗方案,包括输血、使用促红细胞生成素、免疫抑制剂、造血干细胞移植等。

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