苯丙酮尿症婴儿一个月有什么表现吗

来源:民福康

苯丙酮尿症婴儿一个月时可能出现神经系统、皮肤毛发、尿液、饮食等异常,如智力发育迟缓、多动、湿疹、鼠尿味尿液、拒食、呕吐、腹泻等,需及时诊断和治疗。

1.神经系统异常:苯丙酮尿症会影响神经系统的发育,婴儿可能会出现智力发育迟缓、多动、注意力不集中、抽搐等症状。

2.皮肤毛发异常:婴儿的皮肤可能会出现湿疹、皮肤干燥、毛发稀少、颜色发黄等异常。

3.尿液异常:由于苯丙酮尿症会导致尿液中苯乙酸的排泄增加,因此婴儿的尿液可能会有特殊的鼠尿味。

4.饮食异常:婴儿可能会出现拒食、呕吐、腹泻等症状,这可能是由于苯丙氨酸对胃肠道的刺激作用引起的。

5.其他症状:婴儿还可能会出现低血糖贫血、感染等症状。

需要注意的是,这些症状并不一定同时出现,而且也可能出现在其他疾病中。因此,如果怀疑婴儿患有苯丙酮尿症,应及时带婴儿到医院进行检查和诊断。一旦确诊,应立即开始进行饮食治疗,以控制苯丙氨酸的水平,避免对婴儿的神经系统造成损害。

对于苯丙酮尿症婴儿的家长来说,需要注意以下几点:

1.严格控制婴儿的饮食,避免摄入含有苯丙氨酸的食物,如牛奶、鸡蛋、肉类等。

2.定期带婴儿到医院进行检查,包括智力发育评估、血液苯丙氨酸测定等,以监测病情的变化。

3.按照医生的建议给婴儿补充维生素、矿物质等营养素,以保证婴儿的生长发育。

4.给予婴儿足够的关爱和照顾,帮助他们建立良好的生活习惯和社交能力。

总之,苯丙酮尿症是一种可以治疗的疾病,只要及时诊断和治疗,婴儿的预后通常是良好的。家长应该密切关注婴儿的健康状况,及时带他们到医院进行检查和治疗,以保证他们的健康成长。

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小儿苯丙酮尿症是什么病?
曾海江 副主任医师
赣州市人民医院 三甲
小儿苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢疾病,是由于代谢苯丙氨酸的酶缺乏所致,从而会引起苯丙氨酸、酮酸积蓄,患儿主要的临床表现是生长发育迟缓、智力低下、小脑畸形、兴奋不安、多动、皮肤干燥、尿液霉臭味等。
苯丙酮尿症的原因?
丁素芳 主任医师
淮安市妇幼保健院 三甲
它防止苯丙氨酸转化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸从尿液中大量积累和排泄。临床表现为智力低下、抽搐和色素减少。这种疾病属于常染色体隐性遗传。一旦诊断明确,应尽快给予积极治疗,主要是饮食疗法。儿童苯丙酮尿症是一种常见的常染色体隐性遗传疾病,由苯丙氨酸代谢途径中的酶缺乏引起,近亲儿童的发病率很高。婴儿出生
苯丙酮尿症能治好吗?
王耀邦 副主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
苯丙酮尿症是可以治好的,越早发现越早治疗,愈后的效果越好,一般对于苯丙酮尿症患者治疗主要是通过饮食治疗,给孩子进食低苯丙氨酸饮食,使孩子血中苯丙氨酸保持在0.24~0.6mmol/L,再适当配合药物治疗促进病情恢复。
苯丙酮尿症的症状?
朱科研 副主任医师
淮安市淮阴医院 二甲
苯丙酮尿症多发于小儿,患儿会出现发育迟缓的现象,还有可能会影响到智力和语言的发展,随着年龄的增长,还会伴有抽搐、兴奋、多动、皮肤干燥等症状。对于这种疾病,提倡早期治疗,越早发现,治愈的效果越好。
苯丙酮尿症最早的表现?
李悦 主治医师
昆明医科大学第一附属医院 三甲
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病。这是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,阻止苯丙氨酸转化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸的积累,并从尿液中大量排出。苯丙酮尿症在遗传的氨基酸代谢疾病中相对常见,其遗传是常染色体隐性遗传。早期的临床表现包括发育迟缓,精神神经表现以及皮肤和头发表现。生长迟缓主要表现为智力
苯丙酮尿症能治愈吗?
董显燕 主任医师
赣州市人民医院 三甲
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,与遗传有很大的关系,一般很难治愈。常表现出智力低下、生长发育迟缓、头发枯黄、尿液异味、皮肤抓痕、湿疹等症状,一旦确诊后,应该积极配合治疗,年龄越小,治疗效果越好。
苯丙酮尿症能治好吗?
张磊 副主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
苯丙酮尿症目前是不能够彻底治好的,但是如果积极的带孩子去医院接受治疗,可以很好的控制病情发展,苯丙酮尿症属于一类氨基酸的代谢疾病,患儿会出现惊厥、智力低下等症状,考虑宝宝目前年龄偏小,应该先服用无苯丙氨酸特殊奶粉,然后再选择母乳喂养,妈妈平时避免进食含有苯丙氨酸的食物,例如肉类、鸡蛋以及坚果等食物,
苯丙酮尿症偏高是什么情况?
李韬 副主任医师
十堰市人民医院 三甲
幼儿在出生以后需要检测血苯丙酮尿数值,如果血苯丙酮尿偏高,患苯丙酮尿症的可能性很大。苯丙酮尿症是小儿常染色体隐性遗传性氨基酸代谢异常病,患儿往往生长发育落后于正常儿童,目前没有办法治愈。
苯丙酮尿症要喝一辈子特奶吗?
潘永源 主任医师
首都医科大学宣武医院 三甲
苯丙酮尿症患者有可能需要喝一辈子特奶,因为苯丙酮尿症是氨基酸代谢类疾病,主要是因为苯丙酸代谢过程中缺少了酶,影响苯丙氨酸转化成酪氨酸,最终患者体内就会出现大量的苯丙氨酸、酮酸的堆积。治疗苯丙酮尿症就是严格控制蛋白质的摄入,尤其是动物蛋白质,应该给予低苯丙氨酸饮食,所以饮用低苯丙氨酸特奶治疗至少要到患
苯丙酮尿症能治好吗?
沙宁 副主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
苯丙酮尿症目前无法达到彻底治愈的效果。苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病,多发生在近亲结婚的后代中,常常会表现为智力低下、神经精神异常和湿疹等现象,由于无法改变患者体内的染色体,因此不能治愈。但患有苯丙酮尿症的患者积极去医院进行正规的治疗,能够有效的控制疾病的发展,并且可以和正常人一样生长
苯丙酮尿症的主要临床表现
王耀邦 副主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
苯丙酮尿症,在出生时都正常,生后三到六个月出现临床症状,一岁时症状明显,主要表现有神经系统表现,为智力发育落后、智商低于正常。通常有行为异常,如兴奋不安、忧郁、多动、孤僻、少数有肌张力增高、腱反射的亢进等。皮肤上由于黑色素合成不足,头发由黑变黄、皮肤白皙、湿疹等。另外有尿液和汗液中排出较多的苯丙酸,有明显的尿味。
苯丙酮尿症遗传方式
王耀邦 副主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病,而因苯丙氨酸羧化酶基因突变,导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病。临床表现有智力发育落后、皮肤毛发色素浅淡、尿里有霉臭味。苯丙酮尿症是目前能够诊断治疗遗传性疾病,在新生儿筛查时如果确诊,给予苯丙氨酸配方奶治疗,可以改善预后。
苯丙酮尿症是什么病
杨娟 主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因为苯丙氨酸羟化酶基因突变,导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病。苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢障碍中最常见的一种,临床表现有智力发育落后、皮肤毛发色素浅淡、小便有塑料臭味。
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