婴儿苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传代谢病，因苯丙氨酸羟化酶基因突变致血苯丙氨酸浓度增高，对婴儿神经系统造成损害，多在3-6个月时出现症状，主要表现为智力发育落后、毛发皮肤色泽变浅等，一经确诊需立即治疗，主要治疗方法为饮食治疗，通过控制饮食中苯丙氨酸的摄入量维持血苯丙氨酸浓度在正常范围内，治疗过程中需定期监测血苯丙氨酸浓度、生长发育情况、智能发育情况等，早期诊断、早期治疗对患儿预后非常重要。
1.什么是婴儿苯丙酮尿症？
婴儿苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传代谢病，由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致肝脏苯丙氨酸羟化酶活性降低，苯丙氨酸代谢障碍，血苯丙氨酸浓度增高。
苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，但是如果苯丙氨酸浓度过高，会对婴儿的神经系统造成损害。
2.婴儿苯丙酮尿症的症状有哪些？
出生时正常，通常在3-6个月时开始出现症状。
神经系统症状：智力发育落后最为突出，可有行为异常、多动、肌痉挛或癫痫发作，少数呈现肌张力增高和腱反射亢进。
外貌：患儿在出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。
3.如何诊断婴儿苯丙酮尿症？
血苯丙氨酸测定：是诊断苯丙酮尿症的首选方法，正常人血苯丙氨酸浓度为0.06-0.18mmol/L（1-3mg/dl），如果血苯丙氨酸浓度大于0.24mmol/L（4mg/dl），则考虑苯丙酮尿症。
尿蝶呤分析：可以鉴别苯丙酮尿症的类型，四氢生物蝶呤缺乏型苯丙酮尿症患者尿蝶呤谱中，生物蝶呤、新蝶呤排泄量增多，而6-丙酮酰四氢蝶呤减少。
基因检测：可以明确苯丙氨酸羟化酶基因突变的类型，有助于确诊苯丙酮尿症。
4.如何治疗婴儿苯丙酮尿症？
饮食治疗：是苯丙酮尿症的主要治疗方法，通过控制饮食中苯丙氨酸的摄入量，维持血苯丙氨酸浓度在正常范围内。
低苯丙氨酸饮食：对于经典型苯丙酮尿症患儿，应采用低苯丙氨酸饮食，饮食中应限制蛋白质的摄入量，同时补充适量的苯丙氨酸、酪氨酸、多种维生素、矿物质等。
特殊饮食：对于四氢生物蝶呤缺乏型苯丙酮尿症患儿，需要使用特殊的饮食，即高苯丙氨酸饮食，同时补充四氢生物蝶呤。
定期监测：治疗过程中需要定期监测血苯丙氨酸浓度、生长发育情况、智能发育情况等，根据监测结果调整饮食方案。
5.婴儿苯丙酮尿症的预后如何？
早期诊断、早期治疗对于婴儿苯丙酮尿症的预后非常重要，如果能在出生后3个月内开始治疗，多数患儿智力发育可以接近正常；如果在6个月后开始治疗，智力发育受损则难以恢复。
治疗过程中需要严格遵循医生的建议，按时进行饮食治疗和监测，避免苯丙氨酸浓度过高对神经系统造成损害。
