苯丙酮尿症能治好吗？

苯丙酮尿症幼儿症状

卢成瑜 主任医师

广州医科大学附属第一医院 三甲

苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢病，患儿在3-6个月时出现症状，1岁时症状明显，不及时治疗会对大脑造成损伤，目前无法治愈，可通过饮食治疗和定期监测控制病情，预防苯丙酮尿症的最好方法是新生儿筛查。 文章回答如下： 1.苯丙酮尿症幼儿的症状有哪些？ 苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，由于苯丙氨酸代谢途径中的

苯丙酮尿症症状新生儿是什么？

董显燕 主任医师

赣州市人民医院 三甲

苯丙酮尿症症状是会出现头发的干枯、湿疹、还会出现烦躁、易激惹、喂养困难、除此之外还有可能会出现智力的障碍、癫痫的症状，可以用一些5-羟色胺和L-DOPA来进行治疗。

苯丙酮尿症能活多大？

任冬梅 副主任医师

中国人民解放军第960医院 三甲

苯丙酮尿症越早治疗效果越好，不会影响孩子的生命的。苯丙酮尿症会导致患儿出现智力低下、语言发育落后以及运动发育落后症状。此时需要积极根据医生的指导进行治疗，以防病情加重。

苯丙酮尿症吗？

董显燕 主任医师

赣州市人民医院 三甲

您家宝宝的症状需要考虑是体内苯丙氨酸缺乏，体内酮酸蓄积导致的，一般患有苯丙酮尿症的宝宝会伴有智力低下、小脑畸形、抽搐、湿疹、皮肤划痕等症状，家长需要带宝宝到医院进行尿三氯化铁试验，确定病情，并在医生的指导下积极治疗。

苯丙酮尿症是怎么回事

胡茗 主任医师

苏州市立医院 三甲

苯丙酮尿症的出现与遗传、基因突变等因素有关，分析如下： 1、遗传 苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，若父母双方均患有此疾病，则子女会100%患病；若父母均为苯丙酮尿突变基因的携带者，则子女患病的概率为25%。 2、基因突变 若患者苯丙氨酸羟化酶基因发生突变、苯丙氨酸羟化酶活性缺乏或者降低，苯丙氨酸

苯丙酮尿症的诊断方法是什么

胡茗 主任医师

苏州市立医院 三甲

苯丙酮尿症的诊断方法包括症状、静脉血苯丙氨酸浓度测定、基因诊断等，分析如下： 1、症状 若患儿出现智力发育明显落后、头发颜色变浅、皮肤白皙、体味呈鼠尿臭味等，可初步诊断是苯丙酮尿症。 2、静脉血苯丙氨酸浓度测定 还需进一步做静脉血苯丙氨酸浓度测定，若苯丙氨酸浓度＞120μmol/L，可辅助诊断是苯丙

苯丙酮尿症症状有哪些

胡茗 主任医师

苏州市立医院 三甲

苯丙酮尿症症状包括皮肤毛发异常、体味异常、智力发育落后等，分析如下： 1、皮肤毛发异常 患儿在患病后由于体内黑色素合成不足，会导致毛发颜色逐渐变浅，多呈棕黄色、黄色等，皮肤白皙。 2、体味异常 由于患儿体内苯丙氨酸代谢出现异常，汗液以及尿液中会排出大量的苯丙氨酸，会导致患儿体味异常，呈鼠尿臭味。 3

苯丙酮尿症新生儿表现

卢成瑜 主任医师

广州医科大学附属第一医院 三甲

苯丙酮尿症新生儿的常见表现为神经系统异常、外貌异常和汗液尿液有霉臭味，若怀疑孩子患病应及时就医，确诊后需严格限制苯丙氨酸摄入并定期评估。 苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，新生儿期缺乏特异性表现，容易被忽视。若能及时诊断和治疗，可避免神经系统损害。以下是苯丙酮尿症新生儿的常见表现。 1.神经系统：

刚出生的婴儿苯丙酮尿症高能治好吗

卢成瑜 主任医师

广州医科大学附属第一医院 三甲

能否治好取决于病情轻重和治疗及时性，轻型可通过饮食控制，重型需饮食+药物治疗并定期监测。 刚出生的婴儿苯丙酮尿症能否治好，取决于病情的严重程度和治疗的及时性。以下是关于苯丙酮尿症治疗的详细信息： 1.轻型苯丙酮尿症：通常可以通过饮食治疗得到很好的控制。医生会建议特殊的饮食，限制苯丙氨酸的摄入，以维

父母都正常，孩子会得苯丙酮尿症吗

张萌萌 副主任医师

山东省立医院 三甲

虽然苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传疾病，但父母正常时，孩子仍有机会患病，这是因为其遗传方式复杂，孩子有25%的概率患病，50%的概率成为携带者，25%的概率正常。因此，所有新生儿都应进行苯丙酮尿症筛查，有家族史的家庭建议遗传咨询。 父母都正常，孩子也有可能会得苯丙酮尿症。 虽然苯丙酮尿症是一种常染色

苯丙酮尿症的主要临床表现

王耀邦 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

苯丙酮尿症，在出生时都正常，生后三到六个月出现临床症状，一岁时症状明显，主要表现有神经系统表现，为智力发育落后、智商低于正常。通常有行为异常，如兴奋不安、忧郁、多动、孤僻、少数有肌张力增高、腱反射的亢进等。皮肤上由于黑色素合成不足，头发由黑变黄、皮肤白皙、湿疹等。另外有尿液和汗液中排出较多的苯丙酸，有明显的尿味。

苯丙酮尿症遗传方式

王耀邦 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病，而因苯丙氨酸羧化酶基因突变，导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病。临床表现有智力发育落后、皮肤毛发色素浅淡、尿里有霉臭味。苯丙酮尿症是目前能够诊断治疗遗传性疾病，在新生儿筛查时如果确诊，给予苯丙氨酸配方奶治疗，可以改善预后。

苯丙酮尿症不能吃什么

张磊 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢疾病，其治疗方法主要为饮食治疗，原则是长期坚持低苯丙氨酸饮食。在婴儿早期，不能吃富含蛋白质食物，包括母乳、牛奶、鸡蛋、肉类、米粥、面条等。患儿主要采用低苯丙氨酸配方奶治疗，较大婴儿及儿童可添加牛奶、粥类、面条、鸡蛋等。添加食品应以低蛋白、低苯丙氨酸为原则，其量和次数依据血苯丙氨酸浓度而定。