苯丙酮尿症吗？

苯丙酮尿症影响宝宝的智力发育

胡茗 主任医师

苏州市立医院 三甲

苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢病，不及时治疗会影响智力发育，治疗方法是饮食控制，家长应关注孩子发育，及时就医。 苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，若不及时治疗，可严重影响宝宝的智力发育。 苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，导致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，从而在体内蓄积，进而对神经系统造成损害

苯丙酮尿症是什么病？

王耀邦 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤

苯丙酮尿症是什么病？

张英泽 副主任医师

保定市第一中医院 三甲

苯丙酮尿症属于常见的氨基酸代谢性性疾病，主要是由于体内的苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，促使其无法转变为酪氨酸，造成苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿液中排出。通常会造成幼儿出现智力低下、皮肤抓痕、精神神经症状等。

苯丙酮尿症最早的表现？

曾海江 副主任医师

赣州市人民医院 三甲

苯丙酮尿症最早的表现有毛发变黄、巩膜颜色变浅、皮疹、易激惹、表情呆滞、惊厥、智力发育落后、尿液有氨臭味等。苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传疾病，主要是氨基酸代谢障碍所致。

苯丙酮尿症遗传方式是什么？

刘媛 副主任医师

山东大学齐鲁医院 三甲

苯丙酮尿症是一种遗传性氨基酸代谢病，它主要是属于常染色体隐形遗传，通常父母双方都是致病基因变异携带者，才会导致孩子患有苯丙酮尿症，其次这种疾病不是性染色体疾病，男女均会有发病的几率存在。

苯丙酮尿症新生儿表现？

卢成瑜 主任医师

广州医科大学附属第一医院 三甲

苯丙酮尿症属于遗传性代谢性疾病，接受母乳或配方奶喂养前的新生儿可没有明星症状，接受喂养之后，宝宝可会出现兴奋不安或精神萎靡、嗜睡等症状，同时伴有皮肤、头发、眼睛颜色变浅等症状，少数患儿会有抽搐症状。

苯丙酮尿症新生儿表现是什么？

朱科研 副主任医师

淮安市淮阴医院 二甲

苯丙酮尿症是遗传性疾病的一种，患儿会伴有生长发育缓慢、皮肤容易干燥、精神容易兴奋且多动、分泌物气味异常等症状。建议：您孩子的饮食要以低苯丙氨酸为主，同时可以遵医嘱服用BH4、5-羟色胺等药物治疗。

苯丙酮尿症怎么治？

沙宁 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

对于苯丙酮尿症是常见的氨基酸代谢的疾病，这种病是由苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，这种病症也是一种常染色体性遗传病，如果已经确认就要尽快给予积极的治疗，对于这种病的治疗方法主要是食疗，如啊啊有进行及时的治疗，后果可能会导致孩子的智力发育有问题，由于时间太长对孩子的精神发育有影响，在日常生活中要时刻注意孩子

小儿苯丙酮尿症怎么检查

胡茗 主任医师

苏州市立医院 三甲

确诊小儿苯丙酮尿症需要进行血苯丙氨酸测定、尿蝶呤分析等多项检查，以明确诊断、分型和评估病情，早期治疗对患儿预后至关重要。 确诊小儿苯丙酮尿症需要进行血苯丙氨酸测定、尿蝶呤分析、Guthrie细菌生长抑制试验、脑电图检查、产前诊断等。 原因：血苯丙氨酸测定是诊断苯丙酮尿症的首选方法，其他检查可辅助诊

小儿苯丙酮尿症怎么预防

胡茗 主任医师

苏州市立医院 三甲

做好预防工作可有效降低苯丙酮尿症的发生率，包括避免近亲结婚、遗传咨询、新生儿筛查、饮食控制、定期监测和产前诊断等。 苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢性疾病，若不及时治疗，会严重影响患儿的智力发育。因此，做好预防工作至关重要。下面将详细介绍小儿苯丙酮尿症的预防方法。 一、避免近亲结婚 苯丙酮尿症是一种

苯丙酮尿症的主要临床表现

王耀邦 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

苯丙酮尿症，在出生时都正常，生后三到六个月出现临床症状，一岁时症状明显，主要表现有神经系统表现，为智力发育落后、智商低于正常。通常有行为异常，如兴奋不安、忧郁、多动、孤僻、少数有肌张力增高、腱反射的亢进等。皮肤上由于黑色素合成不足，头发由黑变黄、皮肤白皙、湿疹等。另外有尿液和汗液中排出较多的苯丙酸，有明显的尿味。

苯丙酮尿症遗传方式

王耀邦 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病，而因苯丙氨酸羧化酶基因突变，导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病。临床表现有智力发育落后、皮肤毛发色素浅淡、尿里有霉臭味。苯丙酮尿症是目前能够诊断治疗遗传性疾病，在新生儿筛查时如果确诊，给予苯丙氨酸配方奶治疗，可以改善预后。

苯丙酮尿症不能吃什么

张磊 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢疾病，其治疗方法主要为饮食治疗，原则是长期坚持低苯丙氨酸饮食。在婴儿早期，不能吃富含蛋白质食物，包括母乳、牛奶、鸡蛋、肉类、米粥、面条等。患儿主要采用低苯丙氨酸配方奶治疗，较大婴儿及儿童可添加牛奶、粥类、面条、鸡蛋等。添加食品应以低蛋白、低苯丙氨酸为原则，其量和次数依据血苯丙氨酸浓度而定。