苯丙酮尿症最早的表现
苯丙酮尿症在新生儿期可能出现喂养困难、湿疹、毛发黄、皮肤白、尿液有异味等症状，也可能无明显症状，但若未及时治疗，会导致智力发育迟缓。新生儿足跟采血可进行苯丙酮尿症初筛，初筛阳性需进一步确诊。早期诊断和治疗可避免对孩子智力造成严重影响。
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，新生儿期多无明显症状。如果能在新生儿期及时发现并治疗，可以避免对孩子的智力造成严重影响。以下是苯丙酮尿症最早可能出现的表现：
1.新生儿期筛查：苯丙酮尿症的新生儿筛查非常重要。在我国大部分地区，新生儿都会在出生后72小时后进行足跟采血，进行苯丙酮尿症的初筛。如果初筛阳性，需要进一步进行确诊检查。
2.喂养困难：部分苯丙酮尿症患儿在出生后可能会出现喂养困难、呕吐、腹泻等症状。这些症状可能会被误认为是消化系统问题，但如果同时伴有皮肤发黄、尿液有异味等症状，就需要考虑苯丙酮尿症的可能。
3.湿疹：苯丙酮尿症患儿可能会出现湿疹，尤其是在头皮、面部、耳部等部位。湿疹可能会反复发作，不易治愈。
4.毛发黄、皮肤白：苯丙酮尿症患儿的毛发可能会比较黄，皮肤也比较白。这是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏导致的黑色素合成减少所致。
5.尿液有异味：苯丙酮尿症患儿的尿液可能会有特殊的异味，类似于鼠尿味。这是由于苯丙酮酸等代谢产物在体内积累所致。
6.智力发育迟缓：如果苯丙酮尿症没有得到及时治疗，苯丙氨酸在体内积累会对大脑造成损伤，导致智力发育迟缓。在新生儿期和婴儿期，可能不会出现明显的症状，但随着年龄的增长，症状会逐渐显现。
需要注意的是，以上症状并不是苯丙酮尿症的特异性表现，其他疾病也可能出现类似症状。因此，如果家长发现孩子有以上症状，应及时带孩子到医院进行检查，以便早期诊断和治疗。苯丙酮尿症是一种可以治疗的疾病，只要早期诊断、早期治疗，孩子的智力和身体发育可以基本正常。
