苯丙酮尿症最早的表现有哪些

来源:民福康

苯丙酮尿症最早可能出现的表现包括新生儿期的黄疸延迟、湿疹、呕吐、喂养困难、尿液有鼠尿味,以及神经系统的发育迟缓、多动、癫痫发作等。此外,还可能有皮肤毛发颜色变浅、体温调节功能异常和免疫系统异常等。这些表现可能并不明显,容易被忽视,因此需要家长密切关注宝宝的健康状况,如有异常应及时就医。

苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢性疾病,若能及早发现并治疗,可以避免对宝宝的智力造成严重影响。以下是苯丙酮尿症最早可能出现的表现:

1.新生儿期表现:

黄疸延迟:苯丙酮尿症患儿的肝脏内苯丙氨酸羟化酶活性缺乏,导致血液中的苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸,从而影响胆红素的代谢,使黄疸消退延迟。

湿疹:约有2/3的苯丙酮尿症患儿在出生后1个月内可能出现湿疹,通常为对称性分布,好发于头皮、眉间、耳后、臀部及大腿外侧等部位。

呕吐:初生婴儿常表现为呕吐,年长儿会出现恶心、呕吐和食欲不振等症状。

喂养困难:患儿可能会出现喂养困难、吸吮无力、呛咳、吐奶等情况。

尿液有鼠尿味:由于苯丙酮尿症患儿尿液中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物,所以尿液有特殊的鼠尿味。

2.神经系统表现:

出生3~6个月后,患儿可能会出现智力发育迟缓,表现为表情呆滞、目光发直、对外界反应差等。

随着年龄的增长,患儿可能会出现多动、注意力不集中、行为异常等问题。

部分患儿还可能出现癫痫发作,这是由于苯丙氨酸在大脑中积累过多,影响了神经系统的功能。

3.其他表现:

皮肤毛发颜色变浅:患儿的皮肤颜色较浅,毛发呈黄色。

体温调节功能异常:患儿可能会出现体温过低、多汗等症状。

免疫系统异常:部分患儿可能会出现免疫功能低下,容易感染疾病。

需要注意的是,这些表现并不是每个苯丙酮尿症患儿都会出现,而且症状的轻重也可能因人而异。如果家族中有苯丙酮尿症患者,或者宝宝出现了以上异常表现,家长应及时带宝宝就医,进行相关检查,如血苯丙氨酸测定、尿蝶呤分析等,以明确诊断。一旦确诊为苯丙酮尿症,应尽早开始治疗,采用低苯丙氨酸饮食,以避免苯丙氨酸对神经系统的损害。

总之,苯丙酮尿症的早期诊断和治疗对于患儿的预后至关重要。家长应密切关注宝宝的生长发育情况,如有异常及时就医,以便早发现、早治疗,最大程度地减少苯丙酮尿症对宝宝的影响。

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小儿苯丙酮尿症是什么病?
曾海江 副主任医师
赣州市人民医院 三甲
小儿苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢疾病,是由于代谢苯丙氨酸的酶缺乏所致,从而会引起苯丙氨酸、酮酸积蓄,患儿主要的临床表现是生长发育迟缓、智力低下、小脑畸形、兴奋不安、多动、皮肤干燥、尿液霉臭味等。
苯丙酮尿症的原因?
丁素芳 主任医师
淮安市妇幼保健院 三甲
它防止苯丙氨酸转化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸从尿液中大量积累和排泄。临床表现为智力低下、抽搐和色素减少。这种疾病属于常染色体隐性遗传。一旦诊断明确,应尽快给予积极治疗,主要是饮食疗法。儿童苯丙酮尿症是一种常见的常染色体隐性遗传疾病,由苯丙氨酸代谢途径中的酶缺乏引起,近亲儿童的发病率很高。婴儿出生
苯丙酮尿症能治好吗?
王耀邦 副主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
苯丙酮尿症是可以治好的,越早发现越早治疗,愈后的效果越好,一般对于苯丙酮尿症患者治疗主要是通过饮食治疗,给孩子进食低苯丙氨酸饮食,使孩子血中苯丙氨酸保持在0.24~0.6mmol/L,再适当配合药物治疗促进病情恢复。
苯丙酮尿症的症状?
朱科研 副主任医师
淮安市淮阴医院 二甲
苯丙酮尿症多发于小儿,患儿会出现发育迟缓的现象,还有可能会影响到智力和语言的发展,随着年龄的增长,还会伴有抽搐、兴奋、多动、皮肤干燥等症状。对于这种疾病,提倡早期治疗,越早发现,治愈的效果越好。
苯丙酮尿症最早的表现?
李悦 主治医师
昆明医科大学第一附属医院 三甲
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病。这是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,阻止苯丙氨酸转化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸的积累,并从尿液中大量排出。苯丙酮尿症在遗传的氨基酸代谢疾病中相对常见,其遗传是常染色体隐性遗传。早期的临床表现包括发育迟缓,精神神经表现以及皮肤和头发表现。生长迟缓主要表现为智力
苯丙酮尿症能治愈吗?
董显燕 主任医师
赣州市人民医院 三甲
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,与遗传有很大的关系,一般很难治愈。常表现出智力低下、生长发育迟缓、头发枯黄、尿液异味、皮肤抓痕、湿疹等症状,一旦确诊后,应该积极配合治疗,年龄越小,治疗效果越好。
苯丙酮尿症能治好吗?
张磊 副主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
苯丙酮尿症目前是不能够彻底治好的,但是如果积极的带孩子去医院接受治疗,可以很好的控制病情发展,苯丙酮尿症属于一类氨基酸的代谢疾病,患儿会出现惊厥、智力低下等症状,考虑宝宝目前年龄偏小,应该先服用无苯丙氨酸特殊奶粉,然后再选择母乳喂养,妈妈平时避免进食含有苯丙氨酸的食物,例如肉类、鸡蛋以及坚果等食物,
苯丙酮尿症偏高是什么情况?
李韬 副主任医师
十堰市人民医院 三甲
幼儿在出生以后需要检测血苯丙酮尿数值,如果血苯丙酮尿偏高,患苯丙酮尿症的可能性很大。苯丙酮尿症是小儿常染色体隐性遗传性氨基酸代谢异常病,患儿往往生长发育落后于正常儿童,目前没有办法治愈。
苯丙酮尿症要喝一辈子特奶吗?
潘永源 主任医师
首都医科大学宣武医院 三甲
苯丙酮尿症患者有可能需要喝一辈子特奶,因为苯丙酮尿症是氨基酸代谢类疾病,主要是因为苯丙酸代谢过程中缺少了酶,影响苯丙氨酸转化成酪氨酸,最终患者体内就会出现大量的苯丙氨酸、酮酸的堆积。治疗苯丙酮尿症就是严格控制蛋白质的摄入,尤其是动物蛋白质,应该给予低苯丙氨酸饮食,所以饮用低苯丙氨酸特奶治疗至少要到患
苯丙酮尿症能治好吗?
沙宁 副主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
苯丙酮尿症目前无法达到彻底治愈的效果。苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病,多发生在近亲结婚的后代中,常常会表现为智力低下、神经精神异常和湿疹等现象,由于无法改变患者体内的染色体,因此不能治愈。但患有苯丙酮尿症的患者积极去医院进行正规的治疗,能够有效的控制疾病的发展,并且可以和正常人一样生长
苯丙酮尿症的主要临床表现
王耀邦 副主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
苯丙酮尿症,在出生时都正常,生后三到六个月出现临床症状,一岁时症状明显,主要表现有神经系统表现,为智力发育落后、智商低于正常。通常有行为异常,如兴奋不安、忧郁、多动、孤僻、少数有肌张力增高、腱反射的亢进等。皮肤上由于黑色素合成不足,头发由黑变黄、皮肤白皙、湿疹等。另外有尿液和汗液中排出较多的苯丙酸,有明显的尿味。
苯丙酮尿症遗传方式
王耀邦 副主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病,而因苯丙氨酸羧化酶基因突变,导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病。临床表现有智力发育落后、皮肤毛发色素浅淡、尿里有霉臭味。苯丙酮尿症是目前能够诊断治疗遗传性疾病,在新生儿筛查时如果确诊,给予苯丙氨酸配方奶治疗,可以改善预后。
苯丙酮尿症是什么病
杨娟 主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因为苯丙氨酸羟化酶基因突变,导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病。苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢障碍中最常见的一种,临床表现有智力发育落后、皮肤毛发色素浅淡、小便有塑料臭味。
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