苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，患者因苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致肝脏中该酶活性降低，使苯丙氨酸及其代谢产物蓄积。其遗传方式为：若父母均为携带者，子女有25%的概率患病，50%的概率为携带者，25%的概率正常；若父母均无此疾病，子女不会患病。对于已确诊的患者，其父母和兄弟姐妹都需进行基因检测，携带者可通过产前诊断或新生儿筛查确定子女是否患病。早期诊断和饮食控制对患者很重要。
1.苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病。
2.这意味着如果父母双方都携带了苯丙酮尿症基因，但他们本身没有表现出症状，那么他们的子女有25%的机会遗传到这种疾病，有50%的机会成为携带者，有25%的机会完全正常。
3.如果父母双方都没有苯丙酮尿症基因，那么他们的子女不会遗传这种疾病。
4.对于已经确诊为苯丙酮尿症的患者，他们的父母和兄弟姐妹都需要进行基因检测，以确定他们是否也是携带者。
5.对于携带者，他们可以通过产前诊断或新生儿筛查来确定他们的子女是否会遗传苯丙酮尿症。
6.对于苯丙酮尿症患者，早期诊断和治疗非常重要。通过饮食控制，限制苯丙氨酸的摄入，可以有效控制病情，避免智力发育迟缓等严重并发症的发生。
总之，苯丙酮尿症是一种可以通过基因检测和产前诊断来预防和治疗的疾病。对于有苯丙酮尿症家族史的夫妇，建议在怀孕前进行基因咨询和产前诊断，以确保生育健康的宝宝。
