先天甲状腺功能低下症是儿童时期常见的内分泌疾病。
该病主要由甲状腺先天性缺陷或母孕期饮食中缺碘所致，前者称为散发性甲状腺功能减低症，后者称为地方性甲状腺功能减低症。患儿在新生儿期症状隐匿，可能出现过期产、出生体重常大于第90百分位、胎便排出延迟、生理性黄疸期延长、对外界反应低下、吮奶差、呼吸慢、哭声低且少、体温低、循环差、皮肤斑纹或硬肿等现象。典型症状常在出生半年后出现，包括特殊面容和体态、智能发育低下、生长发育迟缓等。若不及时治疗，会对儿童的智力发育和生长发育造成严重影响。
因此，早期诊断、早期治疗至关重要。目前，新生儿疾病筛查是早期发现该病的主要手段，一旦确诊，患儿需终身服用甲状腺制剂进行替代治疗。
