苯丙酮尿症有多种表现，神经系统方面早期可有无明显症状或36个月后出现智力发育落后、癫痫发作等；皮肤症状有皮肤白皙、湿疹；毛发表现为黄淡；还有体味异常、生长发育迟缓等。需通过新生儿筛查早期发现，确诊患儿要严格低苯丙氨酸饮食治疗，照顾时要注意饮食控制、精心护理及监测生长发育。
一、神经系统症状
1.早期表现：新生儿时期多数患儿可无明显症状，部分患儿可能在出生后36个月逐渐出现症状。智力发育落后是苯丙酮尿症最突出的神经系统表现，随着年龄增长，患儿会出现认知功能减退、学习能力下降等情况，这是因为苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，影响了神经系统的正常发育和功能。例如，研究表明，苯丙酮尿症患儿如果未得到及时诊断和治疗，其智力水平会明显低于正常儿童，且这种智力落后呈进行性加重趋势。
2.癫痫发作：约1/3的患儿会出现癫痫发作，可表现为各种类型的癫痫，如婴儿痉挛症、肌阵挛性癫痫等。癫痫发作可能与脑内神经递质代谢紊乱有关，苯丙氨酸及其旁路代谢产物对神经元的兴奋性产生影响，导致异常放电。
二、皮肤症状
1.皮肤白皙：由于酪氨酸合成减少，黑色素合成不足，患儿皮肤比正常儿童白皙。这是因为苯丙氨酸羟化酶缺乏，使得苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，而酪氨酸是合成黑色素的重要原料，所以患儿皮肤、毛发颜色较浅。
2.湿疹：部分患儿会出现湿疹样皮疹，发生率约10%30%。可能是由于皮肤对苯丙氨酸代谢产物的敏感性增加，或者是免疫系统受到影响导致皮肤炎症反应。湿疹多发生在头面部、四肢等部位，皮肤表现为红斑、丘疹、瘙痒等。
三、毛发症状
1.毛发黄淡：头发颜色由黑变黄，变得稀疏、干燥。同样是因为酪氨酸合成减少，影响了毛发中黑色素的含量，导致毛发颜色改变。与正常儿童相比，苯丙酮尿症患儿的头发缺乏正常的黑色素色泽，呈现出淡黄褐色。
四、其他表现
1.体味异常：患儿尿液和汗液中可排出苯乙酸，产生一种特殊的鼠尿臭味。这是苯丙酮尿症较为特征性的表现之一，是由于苯丙氨酸代谢途径异常，产生了过多的苯乙酸等有特殊气味的代谢产物。通过嗅闻患儿的尿液或汗液可以初步提示苯丙酮尿症的可能，但需要进一步的实验室检查确诊。
2.生长发育迟缓：患儿在出生后数年内生长发育速度低于正常儿童，表现为身高、体重增长缓慢。这与苯丙氨酸及其代谢产物对机体代谢的干扰有关，影响了营养物质的正常代谢和利用，进而阻碍了生长发育进程。例如，与同龄正常儿童相比，苯丙酮尿症患儿的身高和体重标准差分值会明显低于正常范围。
对于新生儿，应通过新生儿筛查早期发现苯丙酮尿症；对于已确诊的患儿，需严格遵循低苯丙氨酸饮食治疗原则，以减少神经系统等并发症的发生。在照顾苯丙酮尿症患儿时，要特别注意饮食的严格控制，确保患儿摄入足够的营养同时避免苯丙氨酸的过量摄入。对于婴幼儿，要精心护理，关注皮肤状况，预防湿疹等皮肤问题的加重，同时密切监测生长发育指标，及时调整治疗方案。
