苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，发病原因包括遗传因素和基因突变。遗传方面，父母双方均为致病基因携带者时，子女有25%概率患病，第12号染色体上PAH基因若突变会致苯丙氨酸羟化酶异常，使苯丙氨酸蓄积引发症状；基因突变方面，胚胎发育中PAH基因可能因孕期接触辐射、化学物质等环境因素或自发产生突变，影响苯丙氨酸代谢。对此，有家族遗传史夫妇备孕前应遗传咨询和基因检测，孕妇孕期要避免接触有害环境、保持健康生活方式，新生儿要按规定筛查，确诊后尽早进行低苯丙氨酸饮食治疗。
一、遗传因素
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。当父母双方均为致病基因携带者时，他们的子女就有25%的概率为苯丙酮尿症患者，50%的概率为致病基因携带者，25%的概率为正常个体。在人体的第12号染色体上有一个PAH基因，该基因负责编码苯丙氨酸羟化酶。如果这个基因发生突变，就会导致苯丙氨酸羟化酶的结构和功能出现异常。正常情况下，苯丙氨酸羟化酶能够将食物中的苯丙氨酸转化为酪氨酸，以供身体利用。但当该酶功能异常时，苯丙氨酸就不能正常转化，在血液和组织中大量蓄积，进而引发一系列症状。
二、基因突变
除了遗传自父母的致病基因外，在胚胎发育过程中，PAH基因也可能发生新的突变。这种突变可能是由于环境因素，如孕妇在孕期接触到辐射、某些化学物质等，导致胎儿的基因在复制过程中出现错误，使PAH基因发生改变，从而影响苯丙氨酸羟化酶的合成和功能。此外，基因突变也可能是自发产生的，没有明确的外部诱因。这些新发生的突变同样会使苯丙氨酸代谢出现障碍，导致新生儿患上苯丙酮尿症。
三、温馨提示
由于苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，有家族遗传史的夫妇在备孕前应进行遗传咨询和基因检测，了解自身携带致病基因的情况，评估生育风险。孕妇在孕期要尽量避免接触辐射、有毒化学物质等可能导致基因突变的环境因素，保持健康的生活方式，如均衡饮食、适量运动、规律作息等。新生儿出生后要按照规定进行疾病筛查，以便早期发现苯丙酮尿症。如果确诊，应在医生的指导下尽早开始低苯丙氨酸饮食治疗，以减少苯丙氨酸对神经系统的损害，保障患儿的智力和身体正常发育。
