苯丙酮尿症新生儿有多种典型表现。外貌上，毛发数月后由黑转棕或淡黄，因苯丙氨酸代谢异常影响黑色素合成；皮肤白皙细腻但易起湿疹样皮疹，与异常代谢产物刺激有关；虹膜颜色变浅呈蓝色或蓝灰色。神经系统方面，新生儿期活动少、嗜睡，36个月起智力发育落后，因代谢产物影响神经细胞发育与功能；部分患儿生后数月出现惊厥，与神经细胞兴奋性改变有关。其他表现为尿液、汗液有鼠尿臭味，部分新生儿存在喂养困难。此为可治性遗传代谢病，早诊断早治疗很关键，确诊后要立即进行低苯丙氨酸饮食治疗，有家族史孕妇需做好遗传咨询与产前诊断，家长要密切关注并定期带患儿复查。
一、外貌表现
1.毛发：苯丙酮尿症新生儿的毛发通常在出生后数月逐渐由黑色转为棕色或淡黄色，这是由于体内苯丙氨酸代谢异常，影响黑色素合成所致。黑色素合成过程中，苯丙氨酸羟化酶活性降低，使得苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，而酪氨酸是合成黑色素的关键原料，缺乏酪氨酸导致毛发颜色改变。
2.皮肤：皮肤白皙且细腻，但易出现湿疹样皮疹，这与体内苯丙氨酸及其旁路代谢产物蓄积有关。这些异常代谢产物可能对皮肤产生刺激，破坏皮肤的正常生理功能，从而引发皮疹。
3.虹膜：虹膜颜色变浅，多呈蓝色或蓝灰色，同样是因为黑色素合成障碍。
二、神经系统表现
1.神经发育迟缓：在新生儿期，可能表现为活动减少、嗜睡，随着年龄增长，智力发育落后逐渐明显。一般在出生后36个月开始出现症状，患儿对周围环境反应较差，如追视、听声等能力较正常新生儿弱。这是因为过多的苯丙氨酸及其代谢产物堆积，影响神经细胞的正常发育和功能，干扰神经递质的合成与传递，进而阻碍神经系统的正常发育。
2.惊厥：部分患儿在生后数月可能出现惊厥发作，这与神经细胞兴奋性改变有关。苯丙氨酸代谢异常导致神经细胞膜电位不稳定，使得神经元容易异常放电，引发惊厥。惊厥形式多样，如痉挛发作、强直阵挛发作等。
三、其他表现
1.体味：由于苯丙氨酸代谢异常，其旁路代谢产物经尿液和汗液排出，使得患儿尿液、汗液中带有鼠尿臭味，这是苯丙酮尿症较为特征性的表现之一。
2.喂养困难：部分新生儿可能出现喂养困难，表现为吸吮无力、吞咽不协调等，可能与神经系统受累导致的肌肉功能异常有关。
温馨提示：苯丙酮尿症是一种可治性遗传代谢病，早诊断、早治疗至关重要。新生儿出生后应常规进行苯丙酮尿症筛查，以便早期发现并干预。一旦确诊，需立即开始饮食治疗，主要是给予低苯丙氨酸饮食，严格控制苯丙氨酸摄入。饮食控制应持续到青春期后，以保障患儿正常生长发育。对于有苯丙酮尿症家族史的孕妇，孕期应做好遗传咨询和产前诊断，降低患儿出生风险。同时，家长需密切关注患儿生长发育情况，定期带患儿到医院进行复查，包括血苯丙氨酸浓度监测、体格和智力发育评估等，以便及时调整治疗方案。
