肥厚型梗阻性心肌病的诊断从病史采集、体格检查、辅助检查及鉴别诊断展开。病史采集需询问家族史及症状史；体格检查有心前区收缩中、晚期喷射性杂音等表现；辅助检查包括心电图、超声心动图、心导管检查等；鉴别诊断需与主动脉瓣狭窄、高血压性心脏病等区分，其中超声心动图等是重要鉴别依据，不同年龄患者在各方面表现可能有差异。
一、病史采集
1.家族史：肥厚型梗阻性心肌病具有一定遗传倾向，需详细询问患者家族中是否有类似疾病患者，包括亲属的发病情况、诊断及治疗等相关信息，因为约1/3的患者有明显家族史，呈常染色体显性遗传。例如，若家族中有亲属被确诊为肥厚型梗阻性心肌病，那么该患者患病风险相对增高。
2.症状史：关注患者是否有劳力性呼吸困难，这是比较常见的症状，多在活动后出现，是由于左心室顺应性减低，舒张末期压升高，进而肺静脉压升高所致；是否有乏力、晕厥，晕厥可发生于运动时，与左心室流出道梗阻、心排出量降低、脑供血不足有关；是否有心绞痛，部分患者可出现心绞痛，可能与肥厚心肌需氧量增加和冠状动脉供血相对不足有关等。不同年龄、性别的患者症状可能有所差异，比如年轻男性患者可能更易出现运动相关的晕厥等表现。
二、体格检查
1.心脏体征：心前区可闻及收缩中、晚期喷射性杂音，是由于左心室流出道梗阻，血流通过狭窄处产生湍流所致。杂音的强度和性质可因某些因素而改变，比如Valsalva动作、使用硝酸甘油、体力运动等。不同年龄患者心脏体格检查表现可能有一定特点，儿童患者心脏相对较小，杂音特点可能与成人有所不同，但基本原理相似。
2.其他体征：还可能有脉搏短促等情况，对于女性患者，要注意与其他可能导致类似心脏体征疾病的鉴别，比如主动脉瓣狭窄等疾病也可能出现类似杂音，但病因和病理生理机制不同。
三、辅助检查
1.心电图：可出现左心室肥厚，ST-T改变，常有以V、V导联为主的巨大倒置T波，部分患者可出现病理性Q波，需与心肌梗死等疾病的心电图表现相鉴别。不同年龄患者心电图表现可能有差异，儿童患者心电图改变可能相对不典型，但随着年龄增长，表现会逐渐趋于成人化特点。
2.超声心动图：是诊断肥厚型梗阻性心肌病的重要手段。可显示室间隔非对称性肥厚，室间隔厚度与左心室后壁厚度之比≥1.5是重要诊断标准之一；能观察到左心室流出道狭窄，彩色多普勒超声可显示收缩期左心室流出道内五彩镶嵌的血流信号，反映湍流情况。对于不同年龄患者，超声心动图检查时需注意儿童心脏结构和血流动力学的特点，可能需要调整检查参数等以获得更准确结果。
3.心导管检查：可发现左心室与主动脉之间存在压力阶差，静息时压力阶差≥30mmHg可确诊。同时可测定左心室舒张末期压等，有助于评估病情严重程度，但该检查为有创检查，需严格掌握适应证。
四、鉴别诊断
1.主动脉瓣狭窄：可通过超声心动图鉴别，主动脉瓣狭窄患者超声心动图可显示主动脉瓣叶增厚、钙化、开放受限等，而肥厚型梗阻性心肌病患者主要是室间隔非对称性肥厚导致左心室流出道梗阻。不同年龄患者两种疾病的发病率和表现特点有所不同，比如老年患者主动脉瓣狭窄相对更常见，而青少年患者肥厚型梗阻性心肌病可能更为突出。
2.高血压性心脏病：高血压性心脏病患者有长期高血压病史，心脏超声主要表现为左心室向心性肥厚，而肥厚型梗阻性心肌病患者室间隔非对称性肥厚为其特点，可通过详细询问病史、心脏超声等检查进行鉴别。对于有高血压病史的不同年龄患者，需注意区分两种疾病，以制定正确治疗方案。
