新生儿苯丙酮尿症是常见氨基酸代谢病，新生儿期症状不典型，有喂养困难、皮肤湿疹样改变、毛发色素减退、尿液有鼠尿臭味、神经系统症状等表现，新生儿疾病筛查重要，有家族遗传病史新生儿需密切关注生长发育，异常及时就医
1.喂养困难：约1/3的患儿会出现喂养困难的情况，表现为拒奶、吸吮无力等。这是因为苯丙氨酸代谢异常导致机体代谢紊乱，影响了新生儿的食欲和消化功能。由于苯丙氨酸及其酮酸蓄积，对神经系统等产生毒性作用，进而影响到胃肠道的正常功能，使得新生儿在进食时出现不适，导致喂养困难。
2.皮肤表现：部分患儿可能出现皮肤湿疹样改变，发生率约10%-30%。这是因为苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸代谢异常，其代谢产物可能对皮肤产生刺激作用。新生儿皮肤较为娇嫩，在代谢产物的影响下容易出现湿疹等皮肤问题。
3.毛发色素减退：一般在出生后数月内逐渐出现，约50%-70%的患儿会有此表现。正常情况下，酪氨酸可以转化为黑色素，而苯丙酮尿症患儿由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，进而影响黑色素的合成，导致头发、皮肤、虹膜等部位色素减退，头发由黑变黄等。
4.尿液气味异常：约20%的患儿会出现尿液有鼠尿臭味，这是由于苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸及其代谢产物通过尿液排出，这些物质具有特殊的气味。这是因为苯丙氨酸在体内积累后，经过一系列代谢反应产生了具有鼠尿味的物质，通过尿液排出体外时就可以被察觉到。
5.神经系统症状：早期可能表现为神经行为异常，如易激惹、烦躁不安等，随着病情进展，约25%的患儿会出现智力发育落后，约1/4的患儿有癫痫发作，一般在生后12-18个月出现癫痫发作，这是因为苯丙氨酸及其酮酸对神经系统的毒性作用逐渐损害了神经细胞的正常功能，影响了大脑的发育和神经传导，从而导致智力发育障碍和癫痫等神经系统症状。
对于新生儿，由于其各项生理功能尚未完全发育成熟，苯丙酮尿症的早期症状可能不明显，所以新生儿疾病筛查非常重要，通过新生儿足跟血筛查可以早期发现苯丙酮尿症患儿，以便及时采取治疗措施，如饮食控制等，避免神经系统等严重损害的发生。对于有家族遗传病史的新生儿，更要密切关注其生长发育情况，一旦发现异常，及时就医进行相关检查。
