苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病因PAH基因缺陷致PAH缺乏或功能异常使苯丙氨酸不能正常转化蓄积，新生儿期多无症状婴儿期后渐现智力发育落后皮肤白皙头发变黄尿液汗液有鼠尿臭味等表现，通过新生儿筛查及血苯丙氨酸测定诊断，主要行低苯丙氨酸饮食治疗，新生儿需尽早干预，儿童成人长期严格坚持，孕妇孕前及孕期需严控血苯丙氨酸水平以防影响胎儿发育。
一、定义
苯丙酮尿症（PKU）是一种因肝脏内苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏或活性减低，致使苯丙氨酸代谢出现障碍，进而使苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿液大量排出的常见氨基酸代谢病，呈常染色体隐性遗传。
二、病因
主要是PAH基因发生缺陷，导致苯丙氨酸羟化酶缺乏或功能异常，使得苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，从而在体内蓄积引发一系列病理改变。
三、临床表现
新生儿期：多无明显症状，不易被察觉。
婴儿期后：随年龄增长逐渐显现，患儿可出现智力发育落后，如认知、语言等能力发展迟缓；皮肤白皙，因黑色素合成受影响；头发变黄；尿液和汗液散发鼠尿臭味等。
四、诊断方法
新生儿筛查：常用串联质谱技术等进行初筛，若筛查结果异常需进一步确诊。
血苯丙氨酸测定：是诊断的重要依据，患儿血苯丙氨酸浓度会显著升高。
五、治疗方式
主要为饮食治疗，需采用低苯丙氨酸饮食，终生控制苯丙氨酸摄入，以维持血苯丙氨酸浓度在合理范围，保障正常生长发育及智力发展。
六、特殊人群注意事项
新生儿：需及时进行新生儿筛查，一旦确诊应尽早开始低苯丙氨酸饮食干预，这对智力发育等预后至关重要，因为延误干预可能导致不可逆的智力损伤。
儿童及成人：需长期严格坚持低苯丙氨酸饮食，定期监测血苯丙氨酸水平、生长发育指标等，关注身体各项机能状况，保证营养均衡同时避免苯丙氨酸蓄积。
孕妇患者：怀孕前及孕期需严格控制血苯丙氨酸水平，因为过高的血苯丙氨酸会通过胎盘影响胎儿发育，可能导致胎儿出现智力低下等问题，所以孕期要密切监测并调整饮食等控制措施。
