苯丙酮尿症患儿新生儿期通常无症状随月龄增长智力发育落后渐凸显约6个月起表情呆滞等部分可癫痫发作未控智力障碍进行性加重严重致生活难自理因苯丙氨酸羟化酶缺乏毛发渐棕黄皮肤白皙部分皮肤干燥易生湿疹尿液汗液有鼠尿臭味新生儿期需尽早筛查婴儿期严格低苯丙氨酸饮食儿童期及青春期持续监测调整饮食关注心理成年后仍需饮食管理维持血苯丙氨酸合理范围防范潜在不良影响。
一、神经系统表现
苯丙酮尿症患儿在新生儿期通常无明显症状，随着月龄增长，智力发育落后逐渐凸显。约6个月时开始出现表情呆滞、智力低下等表现，部分患儿可发生癫痫发作，若未得到及时有效的饮食控制，智力发育障碍会进行性加重，严重者可出现严重的智力低下，生活难以自理。
二、外貌特征
由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，黑色素合成受影响，患儿毛发逐渐变为棕色或黄色，皮肤白皙，与正常肤色儿童相比显得较为苍白。
三、皮肤毛发表现
除毛发变黄外，部分患儿皮肤会出现干燥状况，且相较于正常儿童更易发生湿疹，这与苯丙酮尿症导致的代谢紊乱影响皮肤状态有关。
四、特殊气味表现
患儿尿液和汗液常伴有特殊鼠尿臭味，这是因为苯丙氨酸代谢产生的苯乙酸等产物经尿液和汗液排出，从而散发出类似鼠尿的气味。
特殊人群注意事项
新生儿期：需尽早进行新生儿筛查以明确诊断，因为新生儿期是大脑发育的关键阶段，若延误诊断及治疗，会对智力发育造成不可逆损伤，应通过新生儿足跟血筛查等方式及时发现患儿。
婴儿期：婴儿期大脑仍在快速发育，此阶段需严格遵循低苯丙氨酸饮食方案，保证患儿摄入的苯丙氨酸量既能满足生长发育需求，又不导致血苯丙氨酸浓度过高而影响神经发育，需由专业营养师制定个体化饮食计划，确保营养均衡的同时控制苯丙氨酸摄入。
儿童期及青春期：此阶段仍需持续监测血苯丙氨酸水平，根据检测结果调整饮食结构，在保证正常生长发育的基础上避免苯丙氨酸摄入过量，同时关注患儿的心理状态，因智力发育落后等可能导致患儿出现心理问题，需给予心理支持与疏导。
成年后：苯丙酮尿症为终身性疾病，成年后仍需注意饮食管理，维持血苯丙氨酸在合理范围，以降低因代谢紊乱对神经精神系统可能产生的潜在不良影响，如仍可能出现轻微的认知功能下降等情况，需长期关注自身健康状况。
